Zobrazeno 1 - 10
of 11
pro vyhledávání: '"K. C. Yim"'
Autor:
Susan M Hiatt, Matthew B Neu, Ryne C Ramaker, Andrew A Hardigan, Jeremy W Prokop, Miroslava Hancarova, Darina Prchalova, Marketa Havlovicova, Jan Prchal, Viktor Stranecky, Dwight K C Yim, Zöe Powis, Boris Keren, Caroline Nava, Cyril Mignot, Marlene Rio, Anya Revah-Politi, Parisa Hemati, Nicholas Stong, Alejandro D Iglesias, Sharon F Suchy, Rebecca Willaert, Ingrid M Wentzensen, Patricia G Wheeler, Lauren Brick, Mariya Kozenko, Anna C E Hurst, James W Wheless, Yves Lacassie, Richard M Myers, Gregory S Barsh, Zdenek Sedlacek, Gregory M Cooper
Publikováno v:
PLoS Genetics, Vol 14, Iss 11, p e1007671 (2018)
Mutations that alter signaling of RAS/MAPK-family proteins give rise to a group of Mendelian diseases known as RASopathies. However, among RASopathies, the matrix of genotype-phenotype relationships is still incomplete, in part because there are many
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93967530c8af4c5fa8d3a8dbcc7ae4f4
Autor:
Patricia G Wheeler, Anya Revah-Politi, Viktor Stranecky, Alejandro Iglesias, James W. Wheless, Anna C.E. Hurst, Nicholas Stong, Parisa Hemati, Ryne C. Ramaker, Zdenek Sedlacek, Caroline Nava, Matthew B. Neu, Yves Lacassie, Cyril Mignot, Jan Prchal, Richard M. Myers, Marketa Havlovicova, Jeremy W. Prokop, Darina Prchalova, Rebecca Willaert, Zöe Powis, Susan M. Hiatt, Dwight K. C. Yim, Mariya Kozenko, Andrew A. Hardigan, Gregory M. Cooper, Lauren Brick, Boris Keren, Sharon F. Suchy, Miroslava Hancarova, Ingrid M. Wentzensen, Gregory S. Barsh, Marlène Rio
Publikováno v:
PLoS Genetics
PLoS Genetics, Vol 14, Iss 11, p e1007671 (2018)
PLoS Genetics, Vol 14, Iss 11, p e1007671 (2018)
Mutations that alter signaling of RAS/MAPK-family proteins give rise to a group of Mendelian diseases known as RASopathies. However, among RASopathies, the matrix of genotype-phenotype relationships is still incomplete, in part because there are many
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f0553b39b0cca4aad4f03fb50bb0884c
http://europepmc.org/articles/PMC6291162
http://europepmc.org/articles/PMC6291162
Publikováno v:
Epidemiology and Infection. 139:1764-1773
SUMMARYPathogen detection and genetic characterization has dramatically changed in recent years. Clinical laboratories are transitioning from traditional culture and primer-specific sequencing to more robust and rapid nucleic acid testing such as rea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::be487b47265709d9deff4a656516ec39
https://doi.org/10.1017/s0950268810002384
https://doi.org/10.1017/s0950268810002384
Autor:
Gardner Bemis, Marie Odile Rolland, Jennifer R. Toone, Dwight K. C. Yim, Derek A. Applegarth, Susan H. Black
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 20:367-370
We report three false negative prenatal diagnostic results, using direct measurement of glycine cleavage enzyme activity in uncultured chorionic villus tissue from 290 pregnancies at risk for non-ketotic hyperglycinaemia (NKH). Testing was done by tw
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3044fbc25ae71e8be04c5c921ced5bdb
https://doi.org/10.1002/(sici)1097-0223(200005)20:5<367::aid-pd814>3.0.co
https://doi.org/10.1002/(sici)1097-0223(200005)20:5<367::aid-pd814>3.0.co
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism. 79(2)
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome associated with an interstitial deletion of chromosome 17p11.2. SMS is thought to be a contiguous gene syndrome caused by haploinsufficiency of one or more ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3d0763291c194209bc9667952eb09576
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12809645
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12809645
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.