Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"K Spodar"'
Publikováno v:
Technology Audit & Production Reserves. 11/12/2020, Vol. 6 Issue 3(56), p27-30. 4p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bozenna Goryluk-Kozakiewicz, Aleksandra Jezela-Stanek, M Czerwiecka, K Spodar, Ewa Popowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Małgorzata J.M. Nowaczyk, J Jezuita, E.M. Malunowicz, Elżbieta Ciara
Publikováno v:
Clinical Genetics. 69:77-85
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disorder caused by reduced activity of 7-dehydrocholesterol (7DHC) reductase, resulting in a decreased level of cholesterol and increased concentrations of 7DHC and 8DHC in body fluids and t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::99cd15ca2640d32ee6c5a6868d69a540
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00551.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00551.x
Autor:
T. Mazurczak, Karine Poirier, Krzysztof Szczałuba, J. Bal, Jamel Chelly, K. Spodar, J. Pilch, M. Nawara, M. Gajdulewicz
Publikováno v:
Neurology. 67:2073-2075
We screened 165 mentally retarded patients for ARX gene 428-451 base pair (bp) duplication. Eighteen individuals from five families were found to carry the duplication, and all had intellectual impairment. Twelve presented with focal hand dystonia, w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f5611711133ace2a9598420e383c8588
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000247833.29314.5b
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000247833.29314.5b
Autor:
A, Jezela-Stanek, E M, Małunowicz, E, Ciara, E, Popowska, B, Goryluk-Kozakiewicz, K, Spodar, M, Czerwiecka, J, Jezuita, M J M, Nowaczyk, M, Krajewska-Walasek
Publikováno v:
Clinical genetics. 69(1)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disorder caused by reduced activity of 7-dehydrocholesterol (7DHC) reductase, resulting in a decreased level of cholesterol and increased concentrations of 7DHC and 8DHC in body fluids and t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::36e0fe3bdcf0c81c25960fb969dd38fc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16451140
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16451140
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.