Zobrazeno 1 - 10
of 18
pro vyhledávání: '"K Roppa"'
Autor:
Francesca Scionti, Licia Pensabene, Maria Teresa Di Martino, Valentina Bruni, Daniela Concolino, K Roppa, Simona Sestito, Rosalbina Apa
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 158:74-82
Deletion of distal 9p is associated with a rare clinical condition characterized by dysmorphic features, developmental delay, and ambiguous genitalia. The phenotype shows variable expressivity and is related to the size of the deletion. 8q24 duplicat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1ce935eb54f9c004d040750ec77f0a7
https://doi.org/10.1159/000500619
https://doi.org/10.1159/000500619
Autor:
S, Sestito, F, Falvo, A, Sallemi, M, Petrisano, M G, Scuderi, F, Tarsitano, G, D'Angelo, P, Betta, K, Roppa, F, Parisi, L, Pensabene, C, Fede, R, Chimenz, D, Concolino
Publikováno v:
Journal of biological regulators and homeostatic agents. 33(5 Suppl. 1)
Anderson-Fabry Disease (AFD) is a rare, X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism caused by a deficient or absent activity of the lysosomal enzyme, α-galactosidase A, resulting in the progressive multisystem lysosomal accumulation of gly
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4ab8b0dbbdf630941b4f417965dbb457
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31630715
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31630715
Autor:
Giuseppe Agapito, Simona Sestito, Eleonora Riccio, Antonio Pisani, Francesca Scionti, K Roppa, Francesca Falvo, Pietro Hiram Guzzi, Licia Pensabene, Daniela Concolino, Maria Teresa Di Martino, Angela Nicoletti, Mariamena Arbitrio
Publikováno v:
Oncotarget
Oncotarget 8 (2017): 107558–107564. doi:10.18632/oncotarget.22505
info:cnr-pdr/source/autori:Scionti F.; Di Martino M.T.; Sestito S.; Nicoletti A.; Falvo F.; Roppa K.; Arbitrio M.; Guzzi P.H.; Agapito G.; Pisani A.; Riccio E.; Concolino D.; Pensabene L./titolo:Genetic variants associated with Fabry disease progression despite enzyme replacement therapy/doi:10.18632%2Foncotarget.22505/rivista:Oncotarget/anno:2017/pagina_da:107558/pagina_a:107564/intervallo_pagine:107558–107564/volume:8
Oncotarget 8 (2017): 107558–107564. doi:10.18632/oncotarget.22505
info:cnr-pdr/source/autori:Scionti F.; Di Martino M.T.; Sestito S.; Nicoletti A.; Falvo F.; Roppa K.; Arbitrio M.; Guzzi P.H.; Agapito G.; Pisani A.; Riccio E.; Concolino D.; Pensabene L./titolo:Genetic variants associated with Fabry disease progression despite enzyme replacement therapy/doi:10.18632%2Foncotarget.22505/rivista:Oncotarget/anno:2017/pagina_da:107558/pagina_a:107564/intervallo_pagine:107558–107564/volume:8
// Francesca Scionti 1, * , Maria Teresa Di Martino 1, * , Simona Sestito 2 , Angela Nicoletti 2 , Francesca Falvo 2 , Katia Roppa 2 , Mariamena Arbitrio 3 , Pietro Hiram Guzzi 4 , Giuseppe Agapito 4 , Antonio Pisani 5 , Eleonora Riccio 5 , Daniela C
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2d3ad7c680f3fb0a400b33d5d212fcdc
http://hdl.handle.net/11588/794896
http://hdl.handle.net/11588/794896
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.