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Autor:
L. Graul-Neumann, D. Horn, C. Hübner, P. Huppke, R. König, F. Majewski, P. Meinecke, R. Pankau, T. Rosenbaum, D. Schnabel, M. Schuelke, J. Spranger, U. Theile, S. Tinschert, E. Wilichowski, H.A. Wollmann, M. Zenker, P. Bartmann, D. Bassler, C. Bührer, A.W. Flemmer, J. Forster, A. Franz, M. Gonser, L. Gortner, P. Groneck, R. Hentschel, E. Herting, U.B. Hoyme, H. Hummler, C. Jandeck, G. Jorch, R. Korinthenberg, J. Liese, R.F. Maier, J. Martius, A. Merkenschlager, C.F. Poets, F. Pohlandt, C. Roll, R. Roos, B. Roth, K.T.M. Schneider, Ch. Speer, H. Stopfkuchen, A. Teichmann, W. Thomas, K. Vetter, A. von der Wense, S. Zielen, B. Assmann, G.F. Hoffmann, S. Kölker, M. Lindner, E. Mönch, R. Santer, U. Spiekerkötter, J. Zschocke, K. Bauer, H.-J. Böhles, Jack Sinclair, K.W. Jauch, F. Jochum, Thomas Kauth, B. Koletzko, M. Krawinkel, K. Krohn, Walter Mihatsch, A. Moß, S. Mühlebach, S. Verwied-Jorky, M. Wabitsch, K.-P. Zimmer, N. Albers, D. L'Allemand, G. Binder, J.H. Brämswig, H.G. Dörr, A. Grüters-Kieslich, B.P. Hauffa, S. Heger, O. Hiort, R. Holl, P.M. Holterhus, B. Köhler, Eckhard Korsch, J. Kratzsch, H. Krude, K. Mohnike, A. Neu, R. Pfäffle, A. Richter-Unruh, F.G. Riepe, G. Simic-Schleicher, E. Schönau, G. Sinnecker, W. Sippell, H. Willgerodt, J. Wölfle, S.A. Wudy, E. Aygören-Pürsün, M. Bas, U. Baumann, T. Biedermann, J. Blume, B. Buchholz, G. Dückers, D. Dunsch, M. Edelhäuser, S. Ehl, C. Feiterna-Sperling, M. Funk, K. Hartmann, C. Königs, W. Kreuz, J. Krudewig, H.-J. Laws, R. Linde, I. Martinez-Saguer, M. Maurer, David Nadal, T. Niehues, G. Notheis, H. Ott, I. Schulze, B. Wedi, U. Wintergerst, G. Bürk, I. Foeldvari, M. Frosch, H. Girschick, K. Gerhold, N. Guellac, J.P. Haas, R. Häfner, W. Häuser, A. Heiligenhaus, T. Hospach, G. Horneff, H.-I. Huppertz, A. Illhardt, A.F. Jansson, T. Kallinich, H. Michels, K. Mönkemöller, U. Neudorf, M. Richter, E. Schnöbel-Müller, A. Thon, B. Zernikow, W. Behnisch, H. Cario, R. Dickerhoff, S. Eber, M. Führer, E. Kohne, A.E. Kulozik, J. Kunz, M. Muckenthaler, W. Eberl, G. Gaedicke, W. Muntean, W. Streif, J.D. Beck, F. Berthold, S. Bielack, G. Calaminus, A. Claviez, U. Creutzig, U. Dirksen, M. Dworzak, U. Göbel, N. Graf, B. Grießmeier, G. Henze, B. Hero, H. Jürgens, U. Kaiser, T. Klingebiel, E. Koscielniak, C. Kramm, T. Langer, B. Lawrenz, T. Lehrnbecher, U. Leiss, H.-J. Mentzel, M. Minkov, J. Peitz, R. Placzek, D. Reinhardt, A. Reiter, S. Rutkowski, P. Schmittenbecher, D.T. Schneider, B.M. Schreiber-Gollwitzer, M. Schrappe, H. Schroten, H.M. Schröder, V. Schuster, D. von Schweinitz, N. Sörensen, G. Tallen, B. Timmermann, M. Warmuth-Metz, M. Weckesser, L. Wessel, T. Wirth, J.E.A. Wolff, W. Wößmann, A. am Zehnhoff-Dinnesen, C. Apitz, R. Arnold, H. Baumgartner, G. Bennink, H. Bertram, M. Blankenburg, G. Bönner, J. von der Breek, J. Breuer, R. Buchhorn, J. Bürsch, R. Cesnjevar, I. Dähnert, I. Deisenhofer, G.-P. Diller, T. Doenst, K.-O. Dubowy, A. Eicken, P. Ewert, C. Fink, J. Franke, R. Gebauer, M. Gorenflo, null Grabitz, N.A. Haas, H.-J. Häusler, A. Hager, J. Hebebrand, W. Henschel, M. Hirt, M.M. Hoeper, J. Hörer, M. Hofbeck, A. Horke, V. Hraska, M. Hulpke-Wette, J. Janou šek, C. Jux, L. Kändler, R. Kandolf, R. Kaulitz, W. Kienast, S. Klaassen, W. Knirsch, H.H. Kramer, J.G. Kreuder, T. Kriebel, S. Läer, K.T. Laser, T.-P. Lê, M.A.G. Lewin, A. Lindinger, C.R. Mackenzie, S. Mebus, S.H. van der Mei, O. Miera, S. Ovroutski, T. Paul, J. Photiadis, R. Dalla Pozza, C. Rickers, W. Rosendahl, W. Ruschewski, J.S. Sachweh, H.-J. Schäfers, J. Scheewe, K.-R. Schirmer, C. Schlensak, M. Schlez, A.A. Schmaltz, K. Schmitt, H. Schneider, M.B. Schneider, D. Schranz, C. Schreiber, I. Schulze-Neick, L.F.J. Sieverding, H. Singer, J. Stieh, N. Sreeram, W.-R. Thies, J. Thul, R. Trauzeddel, C. Tschöpe, A. Uebing, H.E. Ulmer, M. Vogel, M. Vogt, J. Weil, A. Wessel, J.C. Will, E. Wühl, M. Ballmann, J. Barben, C.P. Bauer, J. Bend, D. Berdel, O. Blankenstein, W. Bremer, F. Brunsmann, T. Buchholz, A. Bufe, N. Derichs, E. Eber, F. Friedrichs, T. Frischer, U. Gembruch, U. Gieler, M. Götz, W.H. Haas, E. Hamelmann, J. Hammer, M. Hellermann, J. Jacobeit, A. Jung, V. Keim, R. Kitz, A. Kleinheinz, S. Koletzko, I. Kopp, M. Kopp, S. Lau, R. Lauener, null Loff, K. Magdorf, C. Muche-Borowski, F.-M. Müller, H. Müsken, L. Naehrlich, T. Nicolai, Th. Nüßlein, E. Paditz, Frau B. Palm, K. Paul, S. Pfeiffer-Auler, Frau D. Pfeiffer-Kascha, H.-G. Posselt, B. Przybilla, H.-C. Räwer, F. Ratjen, I. Reese, J. Riedler, E. Rietschel, M. Rose, R. Rossi, F. Ruëff, T. Schäfer, S. Schmidt, S. Schmitt-Grohé, J. Schulze, A. Schuster, J. Seidenberg, H. Sitter, C. Smaczny, T. Spindler, D. Staab, M. Stern, C.P. Strassburg, K. Strömer, M. Stuhrmann-Spangenberg, R. Szczepanski, A. Tacke, M. Tiedgen, M.S. Urschitz, J. Vagts, C. Vogelberg, U. Wahn, A. Walker, T. Werfel, J.H. Wildhaber, M. Zach, Th. Zimmermann, A. Ballauff, N. Bannert, I. Böhn, S. Buderus, P. Bufler, M. Burdelski, P. Gerner, K.-P. Grosse, J. Henker, P. Henneke, W. Huber, T. Lang, M.J. Lentze, M. Melter, T. Müller, E.-D. Pfister, B. Rodeck, A. Schmidt-Choudhury, H. Skopnik, S. Wirth, H. Witt, H. Bachmann, J. Dötsch, J.H. Ehrich, Arno Fuchshuber, B. Hoppe, P.F. Hoyer, M.J. Kemper, D. Michalk, D. Müller, D.E. Müller-Wiefel, M. Pohl, B. Tönshoff, K. Zerres, T. Bast, F.A.M. Baumeister, R. Berner, H. Bode, H.J. Christen, H. Collmann, F. Ebinger, H. Eiffert, S. Evers, R. Gold, S. Groß, F. Hanefeld, F. Heinen, H. Holthausen, A. Hübner, G. Jacobi, D. Karch, C. Kauschke, G. Kerkhoff, C. Kiese-Himmel, J. Klepper, A. Kohlschütter, E. Korn-Merker, I. Krägeloh-Mann, P. Kropp, G. Kurlemann, U. de Langen-Müller, H.G. Lenard, Th. Michael, A. von Moers, U. Felderhoff-Müser, R. Nau, B.A. Neubauer, G. Neuhäuser, K. Neumann, M. Noterdaeme, R. Pothmann, D. Rating, B. Reitter, E. Rickels, A.M. Ritz, H. Rosenkötter, B. Schmitt, U. Stephani, B. Stöver, D. Tibussek, R. Trollmann, G. Trommer, I. Tuxhorn, G. Wohlrab, K.P. Boergen, S. Brosch, W. Delb, R. Frank, B. Herrmann, N. von Hofacker, O. Kraus de Camargo, R.v. Kries, R. Michaelis, M. Papousek, H.G. Schlack, J. Schriever, K. Skrodzki, H.-M. Straßburg, U. Thyen, K. Becker, T. Fels, G. Fitze, S. Grasshoff-Derr, P. Göbel, P. Illing, J. Lieber, A. Schmidt, L.M. Wessel, L.D. Berthold, G. Hahn, W. Hirsch, J.D. Moritz, C. Schröder, R. Schumacher, J. Stegmann, M. Steinborn, R. Tietze, R. Wunsch, W. Deppe, T. Hermann, D. Kiosz, E. Leidig, H. Mayer, J. Oepen, R. Stachow, F. Ahrens, G. Frey, I. Huttegger, M.-L. Preil, P.P. Schmittenbecher, H. Traupe, O. Eberhardt, C. Hasler, R. Krauspe, N.M. Meenen, A. Meurer, R. Rödl, R. Stücker, C. Zilkens
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::456b11ba8a8a5c230c5370161a966109
https://doi.org/10.1016/b978-3-437-22061-6.50007-0
https://doi.org/10.1016/b978-3-437-22061-6.50007-0
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde. 138(4)
Publikováno v:
Human Genetics. 28:93-96
In a 4 1/3-year old girl we found the karyotype 45, XX, del13(pter yields q12). The father showed a balanced translocation 3/13 (karyotype: 46,XY,t(3;13) (p27;q12). Psychological investigation of the patient revealed almost normal intelligence (DQ91)
Publikováno v:
Acta geneticae medicae et gemellologiae. 26:277-281
In three girls, aged 14, 15 and 16 years, the chromosome analysis revealed a morphologically abnormal, enlarged X-chromosome resembling in size and centromere position the chromosome no. 2. The translocation points were different in all three cases.
Publikováno v:
Zeitschrift f�r Kinderheilkunde. 110:332-346
Publikováno v:
Humangenetik. 13:333-337
Es wird uber ein 7jahriges Madchen berichtet, bei dem im Mosaik Zellen mit Trisomie 21, Monosomie X und normalem weiblichem Karyotyp gefunden wurden. Klinisch bot die Patientin das abgeschwachte Erscheinungsbild des Mongolismus. Die fur das Turner-Sy
Publikováno v:
Zeitschrift f�r Kinderheilkunde. 109:293-299
Bei einem weiblichen Saugling mit multiplen Misbildungen ergab die Chromosomenanalyse ein uberzahliges Chromosom, das in Grose und Struktur etwa einem E16 entsprach (2n=47,XX, t(C9 q−)+). Die Mutter der Probandin wies eine balancierte Translokation
Publikováno v:
Human Genetics. 16:209-216
Bei 32 mit Anticonvulsiva behandelten Epileptikerinnen und ihren in der Schwangerschaft diesen Medikamenten ausgesetzten Kindern im Alter von 0–3 Jahren lag die Rate struktureller Chromosomenaberrationen signifikant (p
Publikováno v:
Zeitschrift f�r Kinderheilkunde. 100:87-100
We modified slightly the method of Kopito and co-workers for determination of sodium and potassium in nail-clippings. In 15 children with cystic fibrosis and 148 controls (children and adults) we get nearly the same results as Kopito.
Publikováno v:
Humangenetik. 13:315-319
Es wird uber ein 5jahriges Madchen mit G/G-Translokation im Mosaik berichtet (9,3% Zellen mit 2 n=46,XX,G-,t(GqGq)+). Bei dem Kind fand sich eine fur Mongolismus relativ hohe Intelligenz (EQ 0,8). Die fur Mongolismus typischen Merkmale waren zwar in