Výsledky vyhledávání - "K J, Lindstrom"

Identification of a new mutation in platelet glycoprotein IX (GPIX) in a patient with Bernard-Soulier syndrome

Autor: C E, Rivera, J, Villagra, M, Riordan, S, Williams, K J, Lindstrom, M E, Rick

Publikováno v: British journal of haematology. 112(1)

We describe a new mutation in glycoprotein IX (GPIX) in a patient with Bernard-Soulier syndrome (BSS). Sequencing of GPIX revealed a homozygous (T--C) transition at nucleotide 1717 (GenBank/HUMGPIX/M80478), resulting in a Cys(8) (TGT)--Arg (CGT) repl

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4b14df1a461a7bc5bbc27dc3dc979c06
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11167791

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání