Zobrazeno 1 - 10
of 76
pro vyhledávání: '"K, Soini"'
Autor:
Heidi K. Soini, Minna K. Karjalainen, Reetta Hinttala, Arja Rautio, Mikko Hallman, Johanna Uusimaa
Publikováno v:
Audiology Research, Vol 7, Iss 2 (2017)
Mitochondrial ribosomal 12S subunit gene (MTRNR1) is a hot spot for hearing loss mutations. Mutations such as m.1555A>G, m.1494C>T and m.1095C>T, cause sensitivity to aminoglycosides. Aminoglycoside treatment induces permanent hearing loss or deafnes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf3c3962439643a0af30e88cbe4d1bb4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Reetta Hinttala, Heidi K. Soini, Markku Päivärinta, Ilmo E. Hassinen, Heikki Rantala, Johanna Uusimaa, Anne M. Remes, Riitta Herva, Kari Majamaa, Jukka S. Moilanen, Matias Röyttä
Publikováno v:
Epilepsia. 49:1038-1045
Summary Purpose: Polymerase gamma (POLG) is the sole enzyme in the replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Numerous mutations in the POLG1 gene have been detected recently in patients with various phenotypes including a classic infantile-onset Alpe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cc10fd2dba3ffcd280f5e8aabfacebf2
https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2008.01544.x
https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2008.01544.x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Reetta Hinttala, Anne M. Remes, Heidi K. Soini, Kari Majamaa, Mikko Kärppä, Johanna Uusimaa, R. Takalo
Publikováno v:
Parkinsonism & Related Disorders. 14:652-654
Parkinsonism has been described in patients with mutations in POLG1 gene. The W748S mutation is one of the most common mutations in this gene and it has been found to be a frequent cause of autosomal recessive ataxia in adults and the Alpers syndrome
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cc518f3fbeb0bc94457eaf24cb705e27
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2008.01.009
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2008.01.009
Publikováno v:
Journal of animal breeding and genetics = Zeitschrift fur Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie. 129(6)
Our aim was to identify elements useful in designing policies and programmes for conservation of farm animal genetic resources, taking as case study a group of European local cattle breeds. We first investigated the implications of differences among
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e7460c28efe56859f3b9e3fcb78874ed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23148968
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23148968
Autor:
K, Soini, C, Diaz, G, Gandini, Y, de Haas, T, Lilja, D, Martin-Collado, F, Pizzi, S J, Hiemstra
Publikováno v:
Journal of animal breeding and genetics = Zeitschrift fur Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie. 129(6)
Recognizing cultural diversity among local breed farmers is crucial for the successful development and implementation of farm animal genetic resources FAnGr conservation policies and programmes. In this study based on survey data collected in the EUr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::298b6d2a4428e9ddc918269a9f758a2b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23148969
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23148969