Zobrazeno 1 - 10
of 125
pro vyhledávání: '"K, Retterer"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human mutation. 43(6)
GeneMatcher is a platform through which various stakeholders can connect with others interested in candidate gene findings. GeneDx, a diagnostic laboratory, has utilized GeneMatcher over the last seven years to successfully facilitate connections bet
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::02ce076c1100fd0d270f0370797c2672
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35224800
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35224800
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
D, Stern, M T, Cho, R, Chikarmane, R, Willaert, K, Retterer, F, Kendall, M, Deardorff, S, Hopkins, E, Bedoukian, A, Slavotinek, S, Schrier Vergano, B, Spangler, M, McDonald, A, McConkie-Rosell, B K, Burton, K H, Kim, N, Oundjian, D, Kronn, N, Chandy, B, Baskin, M J, Guillen Sacoto, I M, Wentzensen, H M, McLaughlin, D, McKnight, W K, Chung
Publikováno v:
Clinical genetics. 92(2)
Graphical abstract key: ADHD, attention deficit hyperactivity disorder; ASD, atrial septal defect; DD, developmental delay; EEG, electroencephalogram; Ht, height; ID, intellectual disability; OCD, obsessive-compulsive disorder; OFC, open fontanelle;
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8740338bfcd0e480a818899ca5d6c690
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28111752
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28111752
Autor:
R, Webster, M T, Cho, K, Retterer, F, Millan, C, Nowak, J, Douglas, A, Ahmad, G V, Raymond, M R, Johnson, A, Pujol, A, Begtrup, D, McKnight, O, Devinsky, W K, Chung
Publikováno v:
Clinical genetics. 91(5)
Intellectual disability (ID) affects about 3% of the population and has a male gender bias. Of at least 700 genes currently linked to ID, more than 100 have been identified on the X chromosome, including KIAA2022. KIAA2022 is located on Xq13.3 and is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::070ff9271c130a742ed8be39c127973c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27568816
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27568816
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.