Zobrazeno 1 - 10
of 121
pro vyhledávání: '"K, Fumic"'
Autor:
A. Dardis, H. Michelakakis, P. Rozenfeld, K. Fumic, J. Wagner, E. Pavan, M. Fuller, S. Revel-Vilk, D. Hughes, T. Cox, J. Aerts, the International Working Group of Gaucher Disease (IWGGD)
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-17 (2022)
Abstract Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder due to the deficient activity of the acid beta-glucosidase (GCase) enzyme, resulting in the progressive lysosomal accumulation of glucosylceramide (GlcCer) and its dea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b446cd8c239842e9a8d37b8ab7ef865e
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
I. Lapić, K. Fumic, Nadira Duraković, V. Gverić-Krečak, I. Krečak, P. Rončević, S. Bašić-Kinda
Publikováno v:
HemaSphere. 3:987-988
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::23c8079a59884a3f62e06949c529ce72
https://doi.org/10.1097/01.hs9.0000567296.63274.4c
https://doi.org/10.1097/01.hs9.0000567296.63274.4c
Autor:
L, Dvorakova, H, Vlaskova, A, Sarajlija, D P, Ramadza, H, Poupetova, E, Hruba, A, Hlavata, V, Bzduch, K, Peskova, G, Storkanova, B, Kecman, M, Djordjevic, I, Baric, K, Fumic, I, Barisic, M, Reboun, J, Kulhanek, J, Zeman, M, Magner
Publikováno v:
Clinical genetics. 91(5)
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome, MPS II, OMIM 309900) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS). We analyzed clinical and laboratory data from 44 Slavic patients with this disease. In
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c512e296d88ada73c15b14d4862bbb68
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27883178
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27883178
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.