SCID and Other Inborn Errors of Immunity with Low TRECs — the Brazilian Experience

Autor: Lucila Akune Barreiros, Jusley Lira Sousa, Christoph Geier, Alexander Leiss-Piller, Marilia Pylles Patto Kanegae, Tábata Takahashi França, Bertrand Boisson, Alessandra Miramontes Lima, Beatriz Tavares Costa-Carvalho, Carolina Sanchez Aranda, Maria Isabel de Moraes-Pinto, Gesmar Rodrigues Silva Segundo, Janaira Fernandes Severo Ferreira, Fabíola Scancetti Tavares, Flávia Alice Timburiba de Medeiros Guimarães, Eliana Cristina Toledo, Ana Carolina da Matta Ain, Iramirton Figueirêdo Moreira, Gustavo Soldatelli, Anete Sevciovic Grumach, Mayra de Barros Dorna, Cristina Worm Weber, Regina Sumiko Watanabe Di Gesu, Vera Maria Dantas, Fátima Rodrigues Fernandes, Troy Robert Torgerson, Hans Dietrich Ochs, Jacinta Bustamante, Jolan Eszter Walter, Antonio Condino-Neto

Publikováno v: Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Severe combined immunodeficiency, SCID, is a pediatric emergency that represents the most critical group of inborn errors of immunity (IEI). Affected infants present with early onset life-threatening infections due to absent or non-functional T cells

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69b370e1c77e082f5cdabb77b2923d98
https://doi.org/10.1007/s10875-022-01275-9

TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL

Autor: Lucila Akune Barreiros, Lara Pereira Soares, Marco Antônio S. Brito, Beatriz Tavares Costa-Carvalho, Marley Aparecida Lambert Pereira, Jusley Lira Sousa, Regina Sumiko Watanabe Di Gesu, Silvia Maia Holanda, Flavia Alice T. M. Guimarães, Newton Bellesi, Joaquina Maria C. Bueno, Amélia Miyashiro Nunes dos Santos, Edgar Borges de Oliveira Junior, Débora Quiorato Fernandes, Antonio Condino-Neto, Anete Sevciovic Grumach, Maura Aparecida P. V. V. Boacnin, Juliana Themudo Lessa Mazzucchelli, Sonia Marchezi Hadachi, Marilia Pyles Patto Kanegae

Publikováno v: Revista Paulista de Pediatria, Volume: 35, Issue: 1, Pages: 25-32, Published: MAR 2017
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Revista Paulista de Pediatria, Vol 35, Iss 1, Pp 25-32
Revista Paulista de Pediatria v.35 n.1 2017
Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
instacron:SPSP

RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8872329c6db7fe3533d77971637cf3da
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000100025&lng=en&tlng=en