Zobrazeno 1 - 10
of 102
pro vyhledávání: '"Jurkiewicz Dorota"'
Autor:
Klaniewska Magdalena, Bolanowska‐Tyszko Anna, Latos‐Bielenska Anna, Jezela‐Stanek Aleksandra, Szczaluba Krzysztof, Krajewska‐Walasek Malgorzata, Ciara Elzbieta, Pelc Magdalena, Jurkiewicz Dorota, Stawinski Piotr, Zubkiewicz‐Kucharska Agnieszka, Rydzanicz Małgorzata, Ploski Rafal, Smigiel Robert
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Say‐Barber‐Biesecker‐Young‐Simpson (SBBYSS) variant of Ohdo syndrome is a rare, autosomal dominant and clinically heterogenous disorder, caused by pathogenic variants in the KAT6B gene located on chromosome 10q22.2. KAT6B
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7450df0e73384dba8c6d9c9e844d4c56
Autor:
Lipiński, Patryk, Ciara, Elżbieta, Jurkiewicz, Dorota, Płoski, Rafał, Wawrzynowicz-Syczewska, Marta, Pawłowska, Joanna, Jankowska, Irena
Publikováno v:
In Annals of Hepatology November-December 2021 25
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jurkiewicz, Dorota, Jezela-Stanek, Aleksandra, Ciara, Elżbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kugaudo, Monika, Gajdulewicz, Maria, Chrzanowska, Krystyna, Popowska, Ewa, Krajewska-Walasek, Małgorzata
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2010 53(5):268-273
Autor:
Jezela���Stanek, Aleksandra, Ciara, El��bieta, Jurkiewicz, Dorota, Kucharczyk, Marzena, J��drzejowska, Maria, Chrzanowska, Krystyna H., Krajewska���Walasek, Ma��gorzata, ��emojtel, Tomasz
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Background Due to extensive clinical and genetic heterogeneity of intellectual disability (ID) syndromes, the process of diagnosis is very challenging even for expert clinicians. Despite recent advancements in molecular diagnostics methodologies, a s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4464bc8411d36e5f88c6a81304e64d23
https://doi.org/10.17169/refubium-32697
https://doi.org/10.17169/refubium-32697
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.