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Autor:
Raphael Severino Bonadio, Larissa Barbosa Nunes, Patricia Natália S. Moretti, Juliana Forte Mazzeu, Stefano Cagnin, Aline Pic-Taylor, Silviene Fabiana de Oliveira
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Most biological features that occur on the body after death were already deciphered by traditional medicine. However, the molecular mechanisms triggered in the cellular microenvironment are not fully comprehended yet. Previous studies report
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa4a2f0180414d109838050b6d288e78
Autor:
Aline Saliba, Ana Carolina Vaqueiro Figueiredo, José Eduardo Baroneza, Jorge Yuseff Afiune, Aline Pic‐Taylor, Silviene Fabiana de Oliveira, Juliana Forte Mazzeu
Publikováno v:
Jornal de Pediatria (Versão em Português), Vol 96, Iss 3, Pp 279-288 (2020)
Objective: Discuss evidence referring to the genetic role in congenital heart diseases, whether chromosomic alterations or monogenic diseases. Data source: LILACS, PubMed, MEDLINE, SciELO, Google Scholar, and references of the articles found. Review
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/24babe202ae14f3b993941636dde7de5
Autor:
Regina Ferreira Rezek, Ana Angélica Rodrigues Abbas, Juliana Forte Mazzeu, Siliana Maria Duarte Miranda, Cibele Velloso-Rodrigues
Publikováno v:
Case Reports in Dentistry, Vol 2014 (2014)
We present a rare case of 8q interstitial duplication derived from maternal balanced translocations in a patient with bilateral cleft lip and palate in syndromic form associated with other congenital malformations. G-banding cytogenetic analysis reve
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1ba13838c1d24640889d0cc2a99c3084
Autor:
Suzanne Lewis, Christina Ringmann Fagerberg, Miroslava Hancarova, Samantha Schilit, Burcu TURKGENC, Juliana Forte Mazzeu, Joana B Melo, Vytautas Kasiulevicius, Algirdas Utkus, Bitten Schönewolf-Greulich
Balanced chromosomal rearrangements (BCRs), including inversions, translocations, and insertions, reorganize large sections of the genome and contribute substantial risk for developmental disorders (DDs). However, the rarity and lack of systematic sc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9ba7a3206c69828015be12f094676aad
https://doi.org/10.1101/2022.02.15.22270795
https://doi.org/10.1101/2022.02.15.22270795
Autor:
Pollyanna Almeida dos Santos Abu Hana, Raphael Severino Bonadio, Michel Alves Do Nascimento, Maria Genelva Almeida Costa, Juliana Forte Mazzeu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c1b8a19ef37b67943e6a805b0bea16e5
https://doi.org/10.37423/200701963
https://doi.org/10.37423/200701963
Autor:
Bruna Rabelo, Amorim, Pollyanna Almeida Costa, Dos Santos, Caroline Lourenço, de Lima, Denise Carleto, Andia, Juliana Forte, Mazzeu, Ana Carolina, Acevedo
Publikováno v:
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 1922
This chapter describes methods related to the diagnosis of genetic dental diseases. Based on the present knowledge, clinical phenotyping and next-generation sequencing techniques are discussed. Methods necessary for Sanger sequencing, multiplex ligat
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Introdução: A síndrome oculoauriculofrontonasal (OAFN; OMIM 601452) é uma síndrome rara, de etiologia desconhecida, e de casos esporádicos. É caracterizada pela sobreposição clínica dos achados da displasia frontonasal (DFN) e do espectro o
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7f1afa2d2a72fdf861801b9d610e83d1
Autor:
Ramos, Anna Karolina Silva
Publikováno v:
Repositório Institucional da UnB
Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2022. Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) e Fundação de Apoio à Pesq
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::37e32e24a2c09c2937cfbf469a035028
https://repositorio.unb.br/handle/10482/44607
https://repositorio.unb.br/handle/10482/44607
Autor:
Braz, Shélida Vasconcelos
Publikováno v:
Repositório Institucional da UnB
Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
Tese (Doutorado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Da Saúde, 2022. A descoberta do genoma humano e os avanços tecnológicos no sequenciamento genômico foram o marco inicial p
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::d63d189606429d83972dd67e70f9030a
https://repositorio.unb.br/handle/10482/44109
https://repositorio.unb.br/handle/10482/44109
Publikováno v:
Repositório Institucional da UnB
Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2020. Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES); Conselho Nacional de Desenvolv
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::3da0f230f68108f52faa5786c902fa92
https://repositorio.unb.br/handle/10482/40590
https://repositorio.unb.br/handle/10482/40590