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Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 2, Pp 365-371 (2016)
El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías
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https://doaj.org/article/cf99f7f65f6d49cea2fbcf5bd6d8afc8
Autor:
Julián Ramírez Cheyne, Laura Rengifo Laura Rengifo, Carolina Isaza Carolina Isaza, Harry Pachajoa
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
Introducción: los defectos del tubo neural (DTN) tienen incidencia natal de 11,7/10000 en Suramérica. Los más comunes son mielomeningocele y anencefalia y entre los menos frecuentes está el encefalocele. La mayoría son únicos pero también hay
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https://doaj.org/article/1ca6e997cb3d45e7a5ca15c2789a49dd
Autor:
Harry Pachajoa, Diana Castro Rodríguez, Jenny Ramírez Gil, Julián Ramírez Cheyne, Carolina Isaza
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
Introducción: el síndrome de Moebius es un síndrome de baja frecuencia y se caracteriza por parálisis facial y es asociada frecuentemente a alteraciones de otros pares craneales. En las últimas décadas se ha relacionado este síndrome a la expo
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https://doaj.org/article/ee5b17e0963b4ee49647633019ac84ac
Autor:
Harry Pachajoa, Julián Ramírez Cheyne, Albaro Nieto, Juan Carlos Quintero, Carolina Isaza, Antonio Richieri da Costa
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
Introducción: el síndrome cerebro-oculo-nasal (CONS) es caracterizado por anomalías del sistema nervioso central, oculares y nasales. La prevalencia de este síndrome es muy baja y en Colombia no se han reportado casos. Se presenta un caso de este
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https://doaj.org/article/fbb97b73dfd340cd877eb86347a5a93d
Autor:
Melissa Ramírez-Escobar, Jefferson Betancurt-Serrano, Julián Ramírez-Cheyne, Javier Torres-Muñoz, Antonio J. Madrid-Pinilla
Publikováno v:
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 26, Iss 1, Pp 33-42 (2019)
Resumen: Objetivo: Revisar el concepto de cardiopatía congénita crítica, describir el proceso de consolidación de la pulsioximetría como herramienta para su tamización y llamar la atención sobre la necesidad de implementarla en países de bajo
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https://doaj.org/article/03f0219b6527469392fd398c440f1313
Autor:
Julián Ramírez-Cheyne
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 68, Iss 1 (2020)
Introduction: Congenital heart defects (CHD) have an estimated prevalence of 4 to 9 cases per 1 000 births, and they have a significant impact on child morbidity and mortality. This prevalence variability has been attributed to regional differences i
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https://doaj.org/article/31778022cb314a49ae99442c032cc739
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 65, Iss 3, Pp 525-529 (2017)
The cri-du-chat syndrome is caused by a deletion on the short arm of chromosome number 5. The size of genetic material loss varies from the 5p15.2 region only to the whole arm. Prevalence rates range between 1:15000 and 1:50000 live births. Diagnosis
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https://doaj.org/article/b2608a05a1134f9b81e4ae6498470d2b
Autor:
Julián Ramírez-Cheyne, José Vicente Forero-Forero, Laura Yuriko González-Teshima, Antonio Madrid, Wilmar Saldarriaga
Publikováno v:
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 23, Iss 5, Pp 443-452 (2016)
El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes
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https://doaj.org/article/2be97616d4e24ddea78472cbef28d123
Publikováno v:
Revista Universitas Medica, Vol 57, Iss 1, Pp 83-107 (2016)
Introducción: Evidencias moleculares y celulares muestran mecanismos comunes entre la migración de las células de la cresta neural (CCN) y la metástasis en las células cancerosas. La delaminación de las CCN implica una transición epitelio-mes
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https://doaj.org/article/18caceed30bf4b80b730243339785f74
Autor:
Jenny Ramírez-Gil, Diana Castro-Rodriguez, Julián Ramírez-Cheyne, Wilmar Saldarriaga-Gil, Carolina Isaza-de Lourido
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 31, Iss 3, Pp 658-664 (2015)
Objetivo: Reportar dos casos clínicos encontrados en la consulta externa de Dismorfología de una institución de tercer nivel de atención de la ciudad de Cali, enmarcados dentro del espectro displasia frontonasal, anomalías congénitas raras, de
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https://doaj.org/article/77480ce7700049c6bc2136aefc92f187