Zobrazeno 1 - 10
of 205
pro vyhledávání: '"Juberg Marsidi syndrome"'
Autor:
Annick Toutain, Arnold Munnich, Richard J. Gibbons, Claude Moraine, Pascale Saugier-Veber, Charles Piussan, Michèle Mathieu, Stanislas Lyonnet
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84363e640718f05fe08cf0b1025827d3
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320550310
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320550310
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hiroshi Nakane, Hiroshi Mitsui, Takahito Nasu, Shigeaki Hayashida, Hiroshi Takihara, Kiyoharu Kamata, Yukio Hattori, Masato Tsukahara
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 58(4)
We report on a 2-year-old boy with Juberg-Marsidi syndrome. He has mental retardation, short stature, micropenis, cryptorchidism, and minor facial abnormalities. His Leidig cells responded to the administration of human chorionic gonadotropin and the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bce081e9faf5a6818ac2848f7e78f244
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8533845
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8533845
Autor:
Adam S. Bristol
Publikováno v:
Encyclopedia of Special Education
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7ed5613a185e89fb3638b4ddb6b9f633
https://doi.org/10.1002/9781118660584.ese1309
https://doi.org/10.1002/9781118660584.ese1309
Autor:
Pascale Saugier-Veber, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Josef Gecz, Laurent Villard, Michel Fontes, Jean-François Mattei
Publikováno v:
Nature Genetics. 12:359-360
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2f47609af494953dde9e9a30a266054c
https://doi.org/10.1038/ng0496-359
https://doi.org/10.1038/ng0496-359
Autor:
Saugier-Veber P, Munnich A, Lyonnet S, Toutain A, Moraine C, Piussan C, Mathieu M, Gibbons RJ
Publikováno v:
American journal of medical genetics [Am J Med Genet] 1995 Jan 30; Vol. 55 (3), pp. 300-1.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Saugier-Veber P, Abadie V, Moncla A, Mathieu M, Piussan C, Turleau C, Jf, Mattei, Munnich A, Stanislas Lyonnet
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Juberg-Marsidi syndrome (McKusick 309590) is a rare X-linked recessive condition characterized by severe mental retardation, growth failure, sensorineural deafness, and microgenitalism. Here we report on the genetic mapping of the Juberg-Marsidi gene
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::76e7751ee59aa231c5372e8769a57c3d
http://europepmc.org/abstract/med/8503439
http://europepmc.org/abstract/med/8503439