Výsledky vyhledávání - "Juan Pablo Meza-Espinoza"

Akademický článek

Chromosomal instability in a patient with ring chromosome 14 syndrome: a case report

Autor: Juan Pablo Meza-Espinoza, Juan Ramón González-García, Nayeli Nieto-Marín, Liliana Itzel Patrón-Baro, Rosa María González-Arreola, Eliakym Arámbula-Meraz, Julio Benítez-Pascual, Alberto Kousuke De la Herrán-Arita, Claudia Desireé Norzagaray-Valenzuela, Marco Antonio Valdez-Flores, Tomás Adrián Carrillo-Cázares, Verónica Judith Picos-Cárdenas

Publikováno v: Molecular Cytogenetics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)

Abstract Background Ring chromosome 14 syndrome is a rare disorder primarily marked by early-onset epilepsy, microcephaly, distinctive craniofacial features, hypotonia, intellectual disability, and delay in both development and language acquisition.

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e33d5175759a4250aeb0dc1cd2918616

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Akademický článek

XRCC1 R194W and R399Q Polymorphisms and Colorectal Cancer Risk in a Northeastern Mexican Population

Autor: Juan Pablo Meza-Espinoza, Valeria Peralta-Leal, Jorge Durán-González, Nelly Macías-Gómez, Anabel Bocanegra-Alonso, Evelia Leal-Ugarte

Publikováno v: Genetics Research, Vol 2023 (2023)

Colorectal cancer (CRC) is one of the most common cancers worldwide. Its etiopathogenesis is complex, mainly influenced by genetic instability caused by the accumulation of mutations. The XRCC1 gene, which is involved in DNA repair, has been associat

Externí odkaz: https://doaj.org/article/2d973d6bbbd946cf8577be13442f5e1e

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Cytogenomic characterization of a de novo 4q34.1 deletion in a girl with mild dysmorphic features and a coagulation disorder

Autor: Juan Pablo Meza-Espinoza, José Alfredo Contreras-Gutiérrez, Eliakym Arámbula-Meraz, Juan Ramón González-García, Ma. Guadalupe Domínguez-Quezada, Noemí García-Magallanes, Jesús Madueña-Molina, Julio Benítez-Pascual, Miriam Partida-Pérez, Verónica Judith Picos-Cárdenas

Publikováno v: Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2021)

Abstract Background 4q deletion syndrome is a rare chromosomal disorder that mostly arises de novo. The syndrome is characterized by craniofacial dysmorphism, digital abnormalities, skeletal alterations, heart malformations, developmental delay, grow

Externí odkaz: https://doaj.org/article/58e75f044b6d4ba493f7a36db8751beb

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Akademický článek

Report of trisomy 2q34-qter and monosomy 4q35.2-qter in a child with mild dysmorphic syndrome and karyotype 46,XY,der(4)t(2;4)(q34;q35.2)pat

Autor: Juan Pablo Meza-Espinoza, Enrique Sáinz González, Christian J. N. León-León, Eliakym Arámbula-Meraz, José Alfredo Contreras-Gutiérrez, Noemí García-Magallanes, Jesús Madueña-Molina, Fred Luque-Ortega, Salvador Cervín-Serrano, Verónica Judith Picos-Cárdenas

Publikováno v: Molecular Cytogenetics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-7 (2020)

Abstract Background Concomitant trisomy 2q3 and monosomy 4q3 have been rarely reported. Pure trisomy 2q3 has been associated with microcephaly, hypertelorism, low-set ears, micrognathia, visceral abnormalities, and growth retardation. Monosomy 4q3 in

Externí odkaz: https://doaj.org/article/982862c5d1c441fab377338617081324

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Leucemia mieloide crónica: Un artículo de divulgación científica

Autor: Juan Pablo Meza-Espinoza, Juan Ramón González-García, José Alfredo Contreras-Gutiérrez, Verónica Judith Picos-Cárdenas

Publikováno v: REVMEDUAS. 12:257-271

La leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad de la sangre caracterizada por aumento de leucocitos y del tamaño del bazo. Su origen ha sido asociado con exposición a radiación ionizante. En más del 90% de los pacientes se encuentra una tr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d3fbb53f5dddbbd8f6f0ac2b9b42c689
https://doi.org/10.28960/revmeduas.2007-8013.v12.n3.010

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Enfermedades genéticas: El caso de los patrones de herencia monogénica

Autor: Juan Pablo Meza-Espinoza, Saúl Armando Beltrán-Ontiveros, José Alfredo Contreras-Gutiérrez, Verónica Judith Picos-Cárdenas

Publikováno v: REVMEDUAS. 12:33-45

Las enfermedades monogénicas, que se producen por mutaciones en un solo gen, se clasifican en autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al X recesivas y ligadas al X dominantes. En general, estos trastornos se presentan con mayor frec

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::92c0b525018b76eb4ebad9e24ec5ffd9
https://doi.org/10.28960/revmeduas.2007-8013.v12.se.004

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Análisis cromosómico en parejas con abortos recurrentes: Un estudio piloto

Autor: Verónica Judith Picos-Cárdenas, María Fernanda Bernal-Ortiz, Salvador Espinoza-Galván, Fabiola Karely López-Castro, Alba Esthela López-Quintero, Damaris Rocío Mijangos-González, Fred Morgan-Ortiz, Irak Mijail Trapero-Corona, Juan Pablo Meza-Espinoza

Publikováno v: REVMEDUAS. 12:97-103

Antecedentes. El aborto recurrente impacta aproximadamente al 5% de las parejas que buscan tener hijos; una de sus principales causas es la existencia de anormalidades cromosómicas en algún miembro de la pareja, las cuales producen gametos con desb

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2a4b7516a736dfc0976c134a85c05ca9
https://doi.org/10.28960/revmeduas.2007-8013.v12.n2.003

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