Vías inflamatorias en la fisiopatología del acné

Autor: Oscar Medina, Natalia Velásquez, Sol Beatriz Jiménez, Claudia Uribe, Juan Jaime Atuesta, Adriana Gaita, Juana Gabriela López, María Cristina Lotero, Adriana R. Cruz, Margarita María Becerra, Gonzalo Eduardo García, Ramiro Quintero, Martha Helena Campo, Gloria Velásquez, Verónica Ranking, Martha Lucía González, Liliana Anaya, Beatriz Orozco, Florinda Busi, Jaime Rengifo, Mary Ann Robledo, Lina Quiroz, Diego Espinosa, Esperanza Meléndez, Mauricio Ortiz, Carlos Montealegre, Claudia Escandón, José Tovar, Ricardo Rueda, Teresita Diazgranados, Adriana Motta, Margarita María Velásquez, Luis Fernando Balcázar, Jessica Vallejo, María Isabel Barona, Milena Danies, Johanna Parra, Bernardo Huyke, Juan Guillermo Pabón

Publikováno v: Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica. 21:339-359

El acné vulgar es una enfermedad inflamatoria multifactorial que compromete la unidad pilosebácea y afecta el 80 % de la población adolescente. Se han propuesto diversos mecanismos en su patogénesis, entre los cuales se menciona, especialmente, e

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::216ae91c968cd5efef6142dfdc416e51
https://doi.org/10.29176/2590843x.248

A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations

Autor: Heidi Mateus, Oscar Ortega-Recalde, Carolina Rivera-Nieto, Dora Janeth Fonseca, Carlos Martín Restrepo, Juan Jaime Atuesta, Marjo S. van der Knaap, Liliana C Patiño, Paul Laissue

Publikováno v: Ortega-Recalde, O, Fonseca, D J, Patino, L C, Atuesta, J J, Rivera-Nieto, C, Restrepo, C M, Mateus, H E, van der Knaap, M S & Laissue, P 2013, ' A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations ', Mitochondrion, vol. 13, no. 6, pp. 749-754 . https://doi.org/10.1016/j.mito.2013.03.010
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Mitochondrion, 13(6), 749-754. Elsevier

NDUFV1 mutations have been related to encephalopathic phenotypes due to mitochondrial energy metabolism disturbances. In this study, we report two siblings affected by a diffuse leukodystrophy, who carry the NDUFV1 c.1156C>T (p.Arg386Cys) missense mu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b18e880e6c6ad403236d84cc0cff71e9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23562761