Understanding the ecosystem of patients with lysosomal storage diseases in Spain: a qualitative research with patients and health care professionals

Autor: Juan de Dios García-Díaz, Mónica López-Rodríguez, Montserrat Morales-Conejo, Antoni Riera-Mestre, Minority Diseases Working Group from the Spanish Society of Internal Medicine

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)

Abstract Background Lysosomal Storage Diseases (LSDs) are a group of Rare Diseases (RDs) caused by lysosomal enzyme deficiencies. Patients with LSDs suffer from a wide range of symptoms with a strong impact in their daily routines. In this study we a

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7443be0ca9564c19a9285f2e81b89ec6

Werner syndrome as a crossroads between lipodystrophy, escleroderma-like changes and torpid ulcers in lower limbs

Autor: Juan de Dios García Díaz, Sandra Coronado Fernández, Sara Jiménez, José Antonio Rubio, Cristina Bohórquez Heras

Publikováno v: Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.).

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d3ee2a41de55783ba88ec2844569973e
https://doi.org/10.1016/j.endien.2023.05.003

Nuevos tratamientos en la hipertrigliceridemia y en la hiperquilomicronemia

Autor: Juan de Dios García Díaz

Publikováno v: Medicina Clínica. 154:308-314

Resumen Existen evidencias del papel de la hipertrigliceridemia como factor de riesgo independiente de ateromatosis. Cuando es severa, la hiperquilomicronemia puede asociarse a pancreatitis aguda grave y recurrente. En la mayoria de las hipertriglice

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::86f697b24574b6ff0332d1b98762bcbc
https://doi.org/10.1016/j.medcli.2019.11.003

Primary constitutional MLH1 epimutations: a focal epigenetic event

Autor: Daniel Rueda, Gabriel Capellá, Adela Castillejo, Estela Dámaso, Megan P. Hitchins, Julia Canet-Hermida, Marta Pineda, Angel Alonso, Matilde Navarro, Jesús del Valle, Anna Fernández, Fátima Marín, José Luis Soto, Juan de Dios García-Díaz, Daniela Turchetti, Conxi Lázaro, Maurizio Genuardi, Olga Campos, María del Mar Arias

Publikováno v: BRITISH JOURNAL OF CANCER
r-ISABIAL: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante (ISABIAL)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
British Journal of Cancer

Constitutional MLH1 epimutations are characterised by monoallelic methylation of the MLH1 promoter throughout normal tissues, accompanied by allele-specific silencing. The mechanism underlying primary MLH1 epimutations is currently unknown. The aim o

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a9d6cba10643e6d937e24b3f421a91bc
https://doi.org/10.1038/s41416-018-0019-8

Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome in Spain: Clinical and Genetic Characterization

Autor: Consol López San Martin, Enrique Lastra, Mercedes Robledo, José María Mesa-Latorre, Gemma Llort, María Fonfria, Luis Gómez, Judith Balmaña, A Beatriz Sánchez-Heras, Adela Castillejo, Alexandre Teulé, Pere Berbel, Teresa Ramón y Cajal, Juan de Dios García-Díaz, Ángel Zúñiga, Mercedes Durán, Adrià López-Fernández, Isabel Chirivella, M. Isabel Castillejo, Luis Robles, Inés Escandell, Raquel Perea Ibañez, Carmen Yagüe, Rosario Sánchez, José Luis Soto

Publikováno v: RUA. Repositorio Institucional de la Universidad de Alicante
Universidad de Alicante (UA)
Cancers
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Scientia
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
instname
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Volume 12
Issue 11
r-FHPC. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundación del Hospital Provincial de Castellón
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-IIB SANT PAU: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Cancers, Vol 12, Iss 3277, p 3277 (2020)

Simple Summary Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome is a very rare hereditary disorder characterized by cutaneous leiomyomas (CLMs), uterine leiomyomas (ULMs), renal cysts (RCys) and renal cell cancer (RCC), with no data o

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e93ce3b0db93156404976e82b01c35c8
http://hdl.handle.net/10045/110274