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Autor:
Viviane Lamim Lovatel, Daiane Corrêa de Souza, Tatiana Fonseca Alvarenga, Roberto R. Capela de Matos, Claudia Diniz, Marcia Trindade Schramm, Juan Clinton Llerena Júnior, Maria Luiza Macedo Silva, Eliana Abdelhay, Teresa de Souza Fernandez
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Abstract Background Myelodysplastic syndrome (MDS) is rare in the pediatric age group and it may be associated with inheritable bone marrow failure (BMF) such as Fanconi anemia (FA). FA is a rare multi-system genetic disorder, characterized by congen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/52745ae4882242ecae59ba644beaa637
Publikováno v:
Revista Brasileira de Medicina de Família e Comunidade, Vol 7, Iss 24 (2012)
As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da genética clínica p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3f4ca2aa4dd4164a71dc96a0940064a
Autor:
Bibiana Mello de Oliveira, Filipe Andrade Bernardi, João Francisco Baiochi, Mariane Barros Neiva, Milena Artifon, Alberto Andrade Vergara, Ana Maria Martins, Anete Sevciovic Grumach, Angelina Xavier Acosta, Antonette Souto El Husny, Bethania de Freitas Rodrigues Ribeiro, Camila Ferreira Ramos, Carlos Eduardo Steiner, Chong Ae Kim, Denise Maria Christofolini, Diego Bettiol Yamada, Ellaine Doris Fernandes Carvalho, Erlane Marques Ribeiro, Fabíola de Arruda Bastos, Faradiba Sarquis Serpa, Flávia Reseda Brandão, Giselle Maria Araujo Felix Adjuto, Isabelle Carvalho, Jonas Alex Morales Saute, Juan Clinton Llerena Junior, Larissa Souza Mario Bueno, Luiz Carlos Santana da Silva, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, Marcela Câmara Machado Costa, Marcia Maria Costa Giacon Giusti, Marcial Francis Galera, Márcio Eloi Colombo Filho, Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade, Maria Teresinha De Oliveira Cardoso, Marilaine Matos de Menezes Ferreira, Michelle Zeny, Milena Coelho Fernandes Caldato, Ney Boa Sorte, Nina Rosa de Castro Musolino, Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Raquel Tavares Boy Da Silva, Rayana Elias Maia, Rodrigo Fock, Rosemarie Elizabeth Schimidt Almeida, Solange Oliveira Rodrigues Valle, Tatiana Amorim, Thaís Bomfim Teixeira, Vania Mesquita Gadelha Prazeres, Victor Evangelista de Faria Ferraz, Vinicius Costa Lima, Wagner José Martins Paiva, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Domingos Alves, Têmis Maria Félix, Raras Network Group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Abstract Background The Brazilian Policy for Comprehensive Care for People with Rare Diseases was implemented in 2014; however, national epidemiological data on rare diseases (RDs) are scarce and mainly focused on specific disorders. To address this
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5b03fce23cb148d88e2d9b95dbec7a0d
Autor:
Leila Cabral de Almeida, Cardoso, Alejandro, Parra, Cristina Ríos, Gil, Pedro, Arias, Natalia, Gallego, Valeria, Romanelli, Piranit Nik, Kantaputra, Leonardo, Lima, Juan Clinton, Llerena Júnior, Claudia, Arberas, Encarna, Guillén-Navarro, Julián, Nevado, Spanish OverGrowth Registry Initiative, Jair, Tenorio-Castano, Pablo, Lapunzina
Publikováno v:
Cancers. 14(15)
Beckwith-Wiedemann syndrome spectrum (BWSp) is an overgrowth disorder caused by imprinting or genetic alterations at the 11p15.5 locus. Clinical features include overgrowth, macroglossia, neonatal hypoglycaemia, omphalocele, hemihyperplasia, cleft pa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::fbbd91752bf282c38a91de69af97d2fc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35954470
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35954470
Autor:
Ingrid Bendas Feres Lima, Lúcia de Fátima Marques de Moraes, Carlos Roberto da Fonseca, Juan Clinton Llerena Junior, Mana Mehrjouy, Niels Tommerup, Elenice Ferreira Bastos
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Mesomelia-Synostoses Syndrome (MSS)(OMIM 600,383) is a rare autosomal dominant disorder characterized by mesomelic limb shortening, acral synostoses and multiple congenital malformations which is described as a contiguous deletion
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https://doaj.org/article/e84d1fd76bd94baeb08f9cf4c66b74fb
Publikováno v:
Acta Fisiátrica. 22:192-198
Objetivo: A partir da perspectiva de especialistas em Osteogênese Imperfeita (OI), identificar as categorias da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde-versão crianças e jovens (CIF-CJ) mais relevantes para avaliaç
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ebfeccba86c8e8f0e326148f682c231f
https://doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v22i4a122508
https://doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v22i4a122508
Autor:
Antilia Januária Martins, Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso, Juan Clinton Llerena Júnior, Martha Cristina Nunes Moreira
Publikováno v:
Ciência & Saúde Coletiva, Vol 17, Iss 2, Pp 545-553 (2012)
O estudo explora a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações cong
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::126cc6f3c26d32ce8b71b0c9363bcd59
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232012000200027
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232012000200027
Autor:
Gustavo Henrique Torraca Larangeira, Laila Maria Silveira Gallo de Souza, Julia Valeriano de Almeida, Yuri Costa de Araujo Moraes, Patricia Santana Correia, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Juan Clinton Llerena Junior
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 42, Iss 1 (2022)
Introdução A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatia. Entre suas principais características destacam-
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https://doaj.org/article/81f5a29711d14919a8c2dcca7428c6de