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Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X: Reporte de una nueva mutación asociada al splicing.Caso clínico

Autor: Juan A López Q, Gabriel J Vélez T, Miguel Á Mendivil P

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.85 n.2 2014
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Introducción: La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) se presenta como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican 5 de las subunidades del sistema NADPH oxidasa humano. Su forma más común es causada por cambios en el gen CYBB que cod

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::079e37fc9d4d615bdf6f5a67877ed8bb
https://doi.org/10.4067/s0370-41062014000200012

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[Clinical, genetic and molecular characterization of the X-linked chronic granulomatous disease. A case report of a new splicing mutation]

Autor: Juan A, López Q, Gabriel J, Vélez T, Miguel Á, Mendivil P

Publikováno v: Revista chilena de pediatria. 85(2)

Chronic granulomatous disease (CGD) is caused by mutations in the genes that encode five of the subunits of the human NADPH oxidase. The most common form is caused by mutations in CYBB, the human gene encoding gp 91 phox.To identify the molecular def

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9de9626661c5c472f8e32abe716d3620
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25697211

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Clinical and Molecular Characterization af autosomal recessive chronic granulomatous disease caused by p47-phox deficiency

Autor: Mónica Cornejo De L, Pablo J Patiño G., Juan A. López Q, Diana García de O, Sara Navarro V

Publikováno v: Revista médica de Chile, Volume: 128, Issue: 5, Pages: 490-498, Published: MAY 2000
Revista médica de Chile v.128 n.5 2000
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Background: The cytosolic protein p47-phox (phagocyte oxidase) is one of the essential components of the superoxide generating system in phagocytes and its defect causes approximately 30% of the chronic granulomatous disease (CGD) cases. Aim: Two pat

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d0e87824358d1025dab55ff57136ef4b
https://doi.org/10.4067/s0034-98872000000500006

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