A Web-based GIS for health care decision-support

Autor: Jean-Baptiste Richard, Toubiana L, Le Mignot L, Ben Said M, Mugnier C, Le Bihan-Benjamin C, Jp, Jaïs, Landais P

Publikováno v: AMIA ... Annual Symposium proceedings. AMIA Symposium
AMIA .. Annual Symposium proceedings. AMIA Symposium, 2005, pp.365-9
Europe PubMed Central

This Web-based application allows to access views of End-Stage Renal Disease (ESRD) concerning the epidemiology of the demand and the supply of care. It is a Web-based Geographic Information System (Web-GIS), the SIGNe (Système d'Information Géogra

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::832a0214f4f4104a6a9aaecdb67fd2a5
https://hal.science/hal-02457603

Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.

Autor: Marzin P; Centre de Référence pour les Maladies Osseuses Constitutionnelles, Fédération de médecine génomique des maladies rares, APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015 Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut Imagine, F-75 015, Paris, France., Rondeau S; Centre de Référence pour les Maladies Osseuses Constitutionnelles, Fédération de médecine génomique des maladies rares, APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015 Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut Imagine, F-75 015, Paris, France., Alessandri JL; Service de génétique médicale, CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon, Bellepierre, 97405 Saint-Denis, France., Dieterich K; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1209, CHU Grenoble Alpes, Medical Genetics, Institute for Advanced Biosciences, 38000 Grenoble, France., le Goff C; Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, France., Mahaut C; Université Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut Imagine, F-75 015, Paris, France., Mercier S; Service de génétique médicale - Unité de Génétique clinique, CHU de Nantes - Hôtel Dieu, 1 place Alexis Ricordeau, 44093 Nantes, France., Michot C; Centre de Référence pour les Maladies Osseuses Constitutionnelles, Fédération de médecine génomique des maladies rares, APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015 Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut Imagine, F-75 015, Paris, France., Moldovan O; Serviço de Genética Médica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte, Lisbon, Portugal., Miolo G; : S.S.D. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli, Via Montereale 24, 33170 Porderone, Italy., Rossi M; Service de génétique, Hospices Civils de Lyon ; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Van-Gils J; Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France., Francannet C; Service de génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, 1 place lucie et raymond Aubrac, 63003 Clermont-fd cedex 1, France., Robert MP; Service d'ophtalmologie, Hôpital Universitaire Necker - enfants malades, Paris, France.; Borelli Centre, UMR 9010 CNRS-SSA-ENS Paris Saclay-Paris University, Paris, France., Jaïs JP; Biostatistic Unit, Necker University Hospital, AP-HP, Paris, France.; Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France.; Human genetics of infectious diseases: Complex predisposition, INSERM UMR1163, Paris, France., Huber C; Université Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut Imagine, F-75 015, Paris, France., Cormier-Daire V; Centre de Référence pour les Maladies Osseuses Constitutionnelles, Fédération de médecine génomique des maladies rares, APHP, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015 Paris, France valerie.cormier-daire@inserm.fr.; Université Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut Imagine, F-75 015, Paris, France.

Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2024 Jan 19; Vol. 61 (2), pp. 109-116. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 19.

New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients.

Autor: Ceballos-Picot I; Laboratoire de Biochimie métabolomique et protéomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. irene.ceballos@nck.aphp.fr.; Université Paris Descartes Sorbonne Paris Cité, 15 rue de l'Ecole de Médecine, Paris, 75006, France. irene.ceballos@nck.aphp.fr.; Centre de référence 'Maladies Métaboliques Héréditaires de l'enfant à l'adulte' Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. irene.ceballos@nck.aphp.fr., Le Dantec A; Université de Bordeaux, IBGC UMR 5095, 1 rue Camille Saint-Saëns, Bordeaux, F-33077, France. aureliald@gmail.com.; Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires, CNRS UMR 5095 1 rue C. Saint-Saëns CS 61390 F-33077, Bordeaux, France. aureliald@gmail.com., Brassier A; Centre de référence 'Maladies Métaboliques Héréditaires de l'enfant à l'adulte' Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. anais.brassier@nck.aphp.fr., Jaïs JP; Service de Biostatistique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. jean-philippe.jais@nck.aphp.fr., Ledroit M; Laboratoire de Biochimie métabolomique et protéomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. ledroit.morgan@gmail.com., Cahu J; Laboratoire de Biochimie métabolomique et protéomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, 149 rue de Sèvres, Paris, 75015, France. julie.cahu@gmail.com., Ea HK; Université Paris 7 Denis Diderot, Hôpital Lariboisière, Centre Viggo Petersen, Inserm UMR 1132 (Ex-606), 2 rue Ambroise Paré, Paris, 75010, France. korngea@yahoo.fr., Daignan-Fornier B; Université de Bordeaux, IBGC UMR 5095, 1 rue Camille Saint-Saëns, Bordeaux, F-33077, France. b.daignan-fornier@ibgc.cnrs.fr.; Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires, CNRS UMR 5095 1 rue C. Saint-Saëns CS 61390 F-33077, Bordeaux, France. b.daignan-fornier@ibgc.cnrs.fr., Pinson B; Université de Bordeaux, IBGC UMR 5095, 1 rue Camille Saint-Saëns, Bordeaux, F-33077, France. benoit.pinson@ibgc.cnrs.fr.; Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires, CNRS UMR 5095 1 rue C. Saint-Saëns CS 61390 F-33077, Bordeaux, France. benoit.pinson@ibgc.cnrs.fr.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2015 Jan 23; Vol. 10, pp. 7. Date of Electronic Publication: 2015 Jan 23.

Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation.

Autor: Marduel M; INSERM U698, Paris, France., Ouguerram K, Serre V, Bonnefont-Rousselot D, Marques-Pinheiro A, Erik Berge K, Devillers M, Luc G, Lecerf JM, Tosolini L, Erlich D, Peloso GM, Stitziel N, Nitchké P, Jaïs JP, Abifadel M, Kathiresan S, Leren TP, Rabès JP, Boileau C, Varret M

Publikováno v: Human mutation [Hum Mutat] 2013 Jan; Vol. 34 (1), pp. 83-7. Date of Electronic Publication: 2012 Oct 11.

A novel antiangiogenic and vascular normalization therapy targeted against human CD160 receptor.

Autor: Chabot S; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1043, F-31300 Toulouse, France., Jabrane-Ferrat N, Bigot K, Tabiasco J, Provost A, Golzio M, Noman MZ, Giustiniani J, Bellard E, Brayer S, Aguerre-Girr M, Meggetto F, Giuriato S, Malecaze F, Galiacy S, Jaïs JP, Chose O, Kadouche J, Chouaib S, Teissié J, Abitbol M, Bensussan A, Le Bouteiller P

Publikováno v: The Journal of experimental medicine [J Exp Med] 2011 May 09; Vol. 208 (5), pp. 973-86. Date of Electronic Publication: 2011 Apr 11.