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Autor:
Josahkian JA; Department of Clinical Medicine, Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM), Santa Maria, Rio Grande do Sul, Brazil.; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Netto ABO; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Graduate in Biological Sciences, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Leistner-Segal S; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Málaga DR; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Research and Development, Grupo Fleury, São Paulo, São Paulo, Brazil., Burin MG; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Michelin-Tirelli K; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Trapp FB; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Cardoso-Dos-Santos AC; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Ribeiro EM; Serviço de Genética Médica, Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, Ceará, Brazil., Kim CA; Genetic Unit, Pediatric Department, HC-FMUSP, São Paulo University, São Paulo, São Paulo, Brazil., de Siqueira ACM; Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, Pernambuco, Brazil., Santos ML; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil., do Valle DA; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil., da Silva RTB; State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Horovitz DDG; Medical Genetics Department, National Institute of Women, Children and Adolescents Health Fernandes Figueira-Fiocruz/Reference Center for Rare Diseases, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., de Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, Paraíba, Brazil., de Souza CFM; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Giuliani LR; Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian (HUMAP), UFMS, Campo Grande, Mato Grosso do Sul, Brazil., Miguel DSCG; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, Bahia, Brazil., Santana-da-Silva LC; Laboratory of Innate Errors of Metabolism, Institute of Biological Sciences, Federal University of Pará, Belém, Pará, Brazil., Galera MF; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Federal University of Mato Grosso, Cuiabá, Mato Grosso, Brazil., Giugliani R; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Department of Genetics, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics [Am J Med Genet C Semin Med Genet] 2021 Sep; Vol. 187 (3), pp. 349-356. Date of Electronic Publication: 2021 May 07.
Autor:
Josahkian JA; Hospital Universitário de Santa Maria, Unidade de Clínica Médica, Santa Maria, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil., Trapp FB; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Experimental, Grupo de Pesquisa BIODISCOVERY, Porto Alegre, RS, Brazil., Burin MG; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Experimental, Grupo de Pesquisa BIODISCOVERY, Porto Alegre, RS, Brazil., Michelin-Tirelli K; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Experimental, Grupo de Pesquisa BIODISCOVERY, Porto Alegre, RS, Brazil., Magalhães APPS; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Experimental, Grupo de Pesquisa BIODISCOVERY, Porto Alegre, RS, Brazil., Sebastião FM; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Experimental, Grupo de Pesquisa BIODISCOVERY, Porto Alegre, RS, Brazil., Bender F; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Experimental, Grupo de Pesquisa BIODISCOVERY, Porto Alegre, RS, Brazil., Mari JF; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil., Brusius-Facchin AC; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Experimental, Grupo de Pesquisa BIODISCOVERY, Porto Alegre, RS, Brazil., Leistner-Segal S; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Experimental, Grupo de Pesquisa BIODISCOVERY, Porto Alegre, RS, Brazil., Málaga DR; Grupo Fleury, Pesquisa e Desenvolvimento - Biologia Molecular, São Paulo, SP, Brazil., Giugliani R; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Rede MPS Brasil, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Experimental, Grupo de Pesquisa BIODISCOVERY, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Genética, Porto Alegre, RS, Brazil.; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Centro de Pesquisa Clínica, Grupo de Pesquisa DRBRASIL, Porto Alegre, RS, Brazil.
Publikováno v:
Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2021 Jan 27; Vol. 44 (1), pp. e20200138. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 27 (Print Publication: 2021).
Autor:
Diniz BL; Department of Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Santos AS; Department of Biomedicine, UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brazil., Glaeser AB; Department of Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Guaraná BB; Department of Internal Medicine, Clinical Genetics, UFCSPA and Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Lorea CF; Child and Adolescent Health Care Unit, Hospital Escola da Universidade Federal de Pelotas (HE-UFPEL), Pelotas, RS, Brazil., Josahkian JA; Department of Clinical Medicine, Hospital Universitário de Santa Maria (HU-SM), Santa Maria, RS, Brazil., Huber J; Department of Congenital and Pediatric Heart Disease, Instituto de Cardiologia/Fundacão Universitária de Cardiologia, Porto Alegre, RS, Brazil., Rosa RFM; Department of Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.; Department of Internal Medicine, Clinical Genetics, UFCSPA and Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Zen PRG; Department of Pathology, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.; Department of Internal Medicine, Clinical Genetics, UFCSPA and Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
Publikováno v:
Journal of pediatric genetics [J Pediatr Genet] 2020 Dec; Vol. 9 (4), pp. 227-234. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 17.
Autor:
Josahkian JA, Saggioro FP, Vidotto T, Ventura HT, Candido Dos Reis FJ, de Sousa CB, Tiezzi DG, de Andrade JM, Koti M, Squire JA
Publikováno v:
International journal of gynecological cancer : official journal of the International Gynecological Cancer Society [Int J Gynecol Cancer] 2018 Mar; Vol. 28 (3), pp. 459-465.
Autor:
Au KK; Department of Biomedical & Molecular Sciences, Queen's University, 99 University Ave., Kingston, ON, K7L 3N6, Canada., Josahkian JA; Departments of Genetics & Pathology, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil., Francis JA; Department of Obstetrics & Gynecology, Kingston General Hospital, 76 Stuart St, Kingston, ON, K7L 2V7, Canada., Squire JA; Departments of Genetics & Pathology, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, São Paulo, Brazil., Koti M; Department of Biomedical & Molecular Sciences, Queen's University, 99 University Ave., Kingston, ON, K7L 3N6, Canada.; Department of Obstetrics & Gynecology, Kingston General Hospital, 76 Stuart St, Kingston, ON, K7L 2V7, Canada.
Publikováno v:
Future oncology (London, England) [Future Oncol] 2015; Vol. 11 (23), pp. 3187-95. Date of Electronic Publication: 2015 Nov 09.
Autor:
Lima GM; Bolsista de Iniciação Científica, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG., Eustáquio JM, Martins RA, Josahkian JA, Pereira Gde A, Moraes-Souza H, Martins PR
Publikováno v:
Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical [Rev Soc Bras Med Trop] 2010 Jul-Aug; Vol. 43 (4), pp. 421-4.