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Autor:
Julián Ramírez-Cheyne, José Vicente Forero-Forero, Laura Yuriko González-Teshima, Antonio Madrid, Wilmar Saldarriaga
Publikováno v:
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 23, Iss 5, Pp 443-452 (2016)
El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes
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https://doaj.org/article/2be97616d4e24ddea78472cbef28d123
Publikováno v:
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia. abr-jun2016, Vol. 67 Issue 2, p159-161. 3p.
Publikováno v:
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Vol 67, Iss 2 (2016)
CATEGORÍA PRESENTACIÓN ORAL: CONSEJERÍA GENÉTICA Y REPRODUCTIVA EN PORTADORES DE PREMUTACIÓN EN UN CONGLOMERADO GEOGRÁFICO DE SÍNDROME X FRÁGIL Wilmar Saldarriaga Gil, José Vicente Forero Forero, Andrés Fandiño Losada, Julián Ramírez C
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https://doaj.org/article/1bd77dc441bd46dfb7e0db1a7147345b
Autor:
Carlos A. Fandiño Losada, Laura Y. González Teshima, José Vicente Forero F., Carolina Isaza de Lourido, José Rafael Tovar C., Julián Ramírez Cheyne, Marisol Silva, Sergio Aguilar Gaxiola, Flora Tassone, Wilmar Saldarriaga Gil, Randi J. Hagerman
Este libro cuenta cómo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de síndrome X frágil (SXF) con la prevalencia más alta en el mundo a través de un proyecto de investigación cofinanciado entre la Universidad del Valle y el ins
Autor:
Anne Skomorowsky
A tiny mutation on the X chromosome can shape a family's history. Passed down from a “carrier” parent to a child, fragile X syndrome is the most common inherited cause of intellectual disability and autism. Beyond that—and a rarity among geneti