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pro vyhledávání: '"José Luis, Marín Soria"'
Autor:
Silvia Gartner, Pedro Mondéjar-López, Óscar Asensio de la Cruz, María José Alonso, Marina Álvarez, Anselmo Andrés Martín, María Isabel Barrio Gómez de Agüero, María Jesús Cabero Pérez, Pilar Caro Aguilera, María Cols Roig, Isidoro Cortell Aznar-Pérez, Jordi Costa Colomer, Isabel Delgado Pecellín, Amparo Escribano Montaner, Joan Figuerola Mulet, Gloria García Hernández, Pilar Guayarte, David Gil Ortega, David Gómez Pastrana, Adelaida Lamas Ferreiro, José Luis Marín Soria, Carlos Martín de Vicente, Martín Navarro Merino, Concepción Oliva Hernández, Javier Pérez Frías, Estela Pérez Ruiz, Sandra Rovira Amigo, Antonio Salcedo Posadas, Manuel Sánchez-Solís, Josep Sirvent Gómez, Carlos Vázquez Cordero, José Ramón Villa Asensi
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 90, Iss 4, Pp 251.e1-251.e10 (2019)
Newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) is well-established in many countries and provides the opportunity for an early diagnosis and treatment before the development of irreversible structural lung damage.In 1999, Catalonia, Castilla-León,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8dd249170a644c38af89ff7e0f733184
Autor:
Vanesa Escribano Hernández, Dolores Bóveda Fontán, Teresa Rodríguez, Raquel Yahyaoui Macías, Olaia Rodríguez Fraga, Hugo Rocha, Rosa María López Galera, José Luis Marín Soria, Dolores Rausell Felix, María Magdalena Vila Vidal, Yolanda González Irazabal, José María Egea Mellado, Carmen Delgado Pecellín, Daisy E. Castiñeiras Ramos
Publikováno v:
Revista del Laboratorio Clínico. 12:189-195
Resumen La espectrometria de masas en tandem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance del cribado neonatal. Eso hace mas complicado determinar el momento mas adecuado para la toma de muestra, sobre todo en recien nacidos prematuros y/o bajo peso y/o i
Autor:
José Luis, Marín Soria, José Manuel, González de Aledo Castillo, Ana, Argudo Ramírez, Rosa Mª, López Galera, Sonia, Pajares García, Antonia, Ribes Rubió, Judith, García Villoria, Raquel, Yahyaoui Macías, Ana Isabel, Álvarez Ríos, Enrique, Melguizo Madrid, Yolanda, González Irazabal, Guillermo, Hernández de Abajo, Belén, Prieto García, Leire, Cardo González, Eduardo, Martínez Morillo, Juan, Robles Bauza, Josep Miquel, Bauçà Rosselló, Gerardo, Pérez Esteban, Felícitas, Díaz-Flores Estevez, Eva, Pérez Mangas, Verónica, Cañadas Garzó, Ana Cristina, Muñoz Boyero, Pedro A, Redondo Cardeña, Mª Josefa, Bueno Llarena, Javier, Sánchez Alarcon, Daisy, Castiñeiras Ramos, José Ángel, Cocho de Juan, Cristóbal, Colón Mejeras, Paula, Blanco Soto, Ana, Cambra Conejero, Miguel L, Fernández Ruano, Alicia, Ortiz Temprado, José Mª, Egea Mellado, Inmaculada, González Gallego, Mª Jesús, Juan Fita, Mercedes, Espada Saenz-Torre, Dolores, Rausell Felix, Jose Vicente, Marcos Tomás, Sandra, Ruiz Aja, Carmen, Delgado Pecellín, Mª Dolores, Bóveda Fontán
Publikováno v:
REVISTA ESPANOLA DE SALUD PUBLICA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ab8eb8e6609c1db28135085160853f2e
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14062
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14062
Autor:
Laia, Asso Ministral, José Luis, Marín Soria, Rosa María, López Galera, Ana, Argudo Ramírez, José Manuel, González de Aledo Castillo, Blanca, Prats Viedma, Carme, Casas Puig, Judit, García Villoria, Carmen, Cabezas Peña
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica. 94
The Neonatal Screening Program in Catalonia from its inception fifty years ago until today, has enabled the early diagnosis and treatment of more than 2,000 newborns. In the last decade, the Program has undergone various extensions regarding its pane
Autor:
Ana, Argudo Ramírez, Andrea, Martín Nalda, José Luis, Marín Soria, Rosa María, López Galera, José Manuel, González de Aledo Castillo, Sonia, Pajares García, Jacques G, Rivière, Mónica, Martínez Gallo, Roger, Colobran, Alba, Parra Martínez, Antonia, Ribes Rubio, Rosa María, Fernández Bardon, Laia, Asso Ministral, Blanca, Prats Viedma, Judit, García Villoria, Pere, Soler Palacín
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica. 94
Severe combined immunodeficiency (SCID), the most severe form of T-cell immunodeficiency, can be screened at birth by quantifying T-cell receptor excision circles (TREC) in dried blood spot (DBS) samples. Early detection of this condition speeds up t
Publikováno v:
Revista del Laboratorio Clínico. 8:82-91
Resumen La fibrosis quistica es la enfermedad de herencia autosomica recesiva grave mas frecuente en poblacion caucasica. Su prevalencia en los paises de Europa occidental es de un caso de cada 2.000 a 6.000 recien nacidos vivos. Los pacientes desarr
Publikováno v:
Point of Care: The Journal of Near-Patient Testing & Technology. 8:53-55
Akademický článek
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