Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"José L. Santomé"'
Autor:
Encarna Guillén-Navarro, Begoña Ezquieta, Jaime Sánchez-Pozo, Pablo Lapunzina, Isabel Pinto, Atilano Carcavilla, José L. Santomé, María Martín-Frías
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología (English Edition). 66:350-356
A B S T R A C T Introduction and objectives: LEOPARD syndrome is an autosomal dominant condition related to Noonan syndrome, although it occurs less frequently. The aim of this study was to characterize the clinical and molecular features of a large
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c6e43c8be8488c31e3de423bbc570975
https://doi.org/10.1016/j.rec.2012.09.015
https://doi.org/10.1016/j.rec.2012.09.015
Autor:
Isabel Pinto, Begoña Ezquieta, Pablo Lapunzina, María Martín-Frías, José L. Santomé, Jaime Sánchez-Pozo, Atilano Carcavilla, Encarna Guillén-Navarro
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 66:350-356
Resumen Introduccion y objetivos El sindrome LEOPARD es una enfermedad autosomica dominante relacionada con el sindrome de Noonan, aunque menos conocida. El objetivo del presente estudio es describir las caracteristicas clinicas y moleculares de una
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::930aa17e7c852df2aca1699000b54424
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2012.09.017
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2012.09.017
Autor:
Eyal Nof, Sofía Cuenca, Juan Pablo Trujillo, Juan Ramón Gimeno-Blanes, Laura Padron-Barthe, Iria Duro-Aguado, Lorenzo Monserrat, Fernando Dominguez, Esther Zorio, Diego García-Giustiniani, Jorge Rodriguez-Garrido, Martin Ortiz-Genga, Vicente Climent, Matteo Dal Ferro, Michael Arad, Marco Merlo, Davide Stolfo, Pablo García-Pavía, Ricardo Salgado-Aranda, Víctor M. Hidalgo-Olivares, Sonia Marcos-Alonso, Enrique Lara-Pezzi, Juan Jiménez-Jáimez, Leonardo Calò, M. Paz Suárez-Mier, Pilar Molina, Hagith Yonath, Roberto Barriales-Villa, Maria Luisa Peña, Chiara Lanzillo, José L. Santomé, Juan Pablo Ochoa, Enrique García-Campo, Francisco E. Calvo-Iglesias, Alicia Martín-Vila, Julián Palomino
Publikováno v:
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
BACKGROUND: Filamin C (encoded by the FLNC gene) is essential for sarcomere attachment to the plasmatic membrane. FLNC mutations have been associated with myofibrillar myopathies, and cardiac involvement has been reported in some carriers. Accordingl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dad611d5bba488d153d85597a2a7fd14
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9020
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9020
Autor:
Teresa Vendrell, Alfredo Santana, Begoña Ezquieta, Emilia Castillo, José L. Santomé, J. Pozo, Atilano Carcavilla, Encarna Guillén-Navarro, Antonio Perez-Aytes, Liliana Galbis, Milagros Alonso, Sixto García-Miñaur, Enrique Maroto
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 65:447-455
Introduccion y objetivos La caracterizacion molecular de cardiopatias incluye una entidad congenita no infrecuente, el sindrome de Noonan. Presentamos el estudio de seis genes de la via RAS-MAPK en pacientes espanoles: perfil genotipico, impacto de l
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4b4e22debc202e66e893bfbf84028599
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2011.12.016
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2011.12.016
Autor:
Liliana Galbis, José L. Santomé, Teresa Vendrell, Sixto García-Miñaur, Begoña Ezquieta, Jaime Sánchez del Pozo, Enrique Maroto, Milagros Alonso, Atilano Carcavilla, Encarna Guillén-Navarro, Antonio Perez-Aytes, Alfredo Santana, Emilia Castillo
Publikováno v:
REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Introduction and objectives Molecular characterization of congenital heart diseases now includes the not infrequent dysmorphic Noonan syndrome. A study of 6 genes of the RAS-MAPK pathway in Spanish patients is presented: the impact of heart disease,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4beced524598a6fde185e3c089679a29
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16319
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16319