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Autor:
Gisele Rosone De Lucca, Chong Ae Kim, José Simeonato, Paulo Cesar Aranda, Helena Pimentel, José Maria Cabral, Ana Maria Martins, Denize Bomfim Souza, Flavio F Alcântara, Liane de Rosso Giuliani, Dafne Horovitz, Patricia Martins Moura Barrios, Rachel Sayuri Honjo, Angelina Xavier Acosta, Emerson de Santana Santos, Louise Lapagesse Carmargo Pinto, Denise Y. J. Norato, José Carlos Soares de Fraga, Juan C. Llerena, Mara Lisiane de Moraes dos Santos, Maria Verónica Muñoz Rojas, Roberto Giugliani, Carolina Fishinger Moura de Souza, Maria Ângela Moreira, Diane Ruschel Marinho, Simone Fagondes, Isabel Cristina Neves de Souza, Fábio Guarany, Marcelo Kerstenetzky, Charles Marques Lourenço, Sylvio Gilberto A Avilla, Nicole Ruas, Carmem Bomfim, Ana Cecília Azevedo, Márcia Gonçalves Ribeiro, Andressa Federhen, Erlane Marques Ribeiro, Taiane Alves Vieira, José Eduardo Góes, Jordão Correa Neto, Ronaldo Costa, Osvaldo Alfonso Pinto Artigalas, Durval Batista Palhares, Luiz Carlos Santana da Silva, Eugênia Ribeiro Valadares, Laura Bannach Jardim, Raquel Boy
Publikováno v:
Revista da Associação Médica Brasileira v.56 n.3 2010
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As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetado
Autor:
Roberto Giugliani, Andressa Federhen, Maria Verónica Muñoz Rojas, Taiane Alves Vieira, Osvaldo Artigalás, Louise Lapagesse Carmargo Pinto, Ana Cecília Azevedo, Angelina Xavier Acosta, Carmem Bomfim, Charles Marques Lourenço, Chong Ae Kim, Dafne Horovitz, Denize Bomfim Souza, Denise Norato, Diane Marinho, Durval Palhares, Emerson Santana Santos, Erlane Ribeiro, Eugênia Ribeiro Valadares, Fábio Guarany, Gisele Rosone De Lucca, Helena Pimentel, Isabel Neves de Souza, Jordão Corrêa Neto, José Carlos Fraga, José Eduardo Góes, José Maria Cabral, José Simeonato, Juan Clinton Llerena Jr, Laura Bannach Jardim, Liane de Rosso Giuliani, Luiz Carlos Santana da Silva, Mara Santos, Maria Ângela Moreira, Marcelo Kerstenetzky, Márcia Ribeiro, Nicole Ruas, Patricia Barrios, Paulo Aranda, Rachel Honjo, Raquel Boy, Ronaldo Costa, Carolina Fishinger Moura de Souza, Flavio F Alcântara, Sylvio Gilberto A Avilla, Simone Fagondes, Ana Maria Martins
Publikováno v:
Revista da Associação Médica Brasileira, Vol 56, Iss 3, Pp 271-277 (2010)
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetado
Autor:
Emil D. Kakkis, Eugênia Ribeiro Valadares, Mary Alice Worden, Marisa Sidman, Ana Maria Martins, Joe T.R. Clarke, José Eduardo Góes, Verónica Muñoz Rojas, Gerald F. Cox, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 96:13-19
Recombinant human α- l -iduronidase (Aldurazyme®, laronidase) is approved as an enzyme replacement therapy to treat the lysosomal storage disorder, mucopolysaccharidosis type I (MPS I) at a dose of 0.58 mg/kg by once-weekly intravenous infusion. To
Autor:
Patricia Martins Moura Barrios, José Carlos Soares de Fraga, Osvaldo Alfonso Pinto Artigalas, Durval Batista Palhares, Alcantara Ff, Rachel Sayuri Honjo, Chong Ae Kim, Eugênia Ribeiro Valadares, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, Laura Bannach Jardim, Miguel A. M. Moreira, de Lucca Gr, Raquel Boy, Helena Pimentel, Carmem Bonfim, Denise Y. J. Norato, Paulo Cesar Aranda, Cabral Jm, de Souza In, Cristiano de Pádua Souza, A. M. Martins, Erlane Marques Ribeiro, da Silva Lc, Marcelo Kerstenetzky, Charles Marques Lourenço, Ana Cecília Azevedo, Ronaldo C. da Costa, José Eduardo Góes, Emerson de Santana Santos, Guarany F, Nicole Ruas, Maria Verónica Muñoz Rojas, Taiane Alves Vieira, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Simone Fagondes, Juan C. Llerena, Correa J, Bonfim D, Angelina Xavier Acosta, Avilla Sg, Diane Ruschel Marinho, Simionato J, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Márcia Gonçalves Ribeiro, Andressa Federhen, Roberto Giugliani, Liane de Rosso Giuliani
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology v.33 n.4 2010
Genetics and Molecular Biology
Sociedade Brasileira de Genética (SBG)
instacron:SBG
Genetics and Molecular Biology, Volume: 33, Issue: 4, Pages: 589-604, Published: 12 NOV 2010
Genetics and Molecular Biology, Vol 33, Iss 4, Pp 589-604 (2010)
Repositório Institucional da UnB
Universidade de Brasília (UnB)
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Genetics and Molecular Biology
Sociedade Brasileira de Genética (SBG)
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Genetics and Molecular Biology, Volume: 33, Issue: 4, Pages: 589-604, Published: 12 NOV 2010
Genetics and Molecular Biology, Vol 33, Iss 4, Pp 589-604 (2010)
Repositório Institucional da UnB
Universidade de Brasília (UnB)
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Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tiss
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::241478efaf127f172c16bff10d2021f7
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572010000400001
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572010000400001
Autor:
Roberto Giugliani, Andressa Federhen, Maria Verônica Muñoz Rojas, Taiane Vieira, Osvaldo Artigalás, Louise Lapagesse Pinto, Ana Cecília Azevedo, Angelina Acosta, Carmen Bonfim, Charles Marques Lourenço, Kim Chong Ae, Dafne Horovitz, Denize Bonfim, Denise Norato, Diane Marinho, Durval Palhares, Emerson Santana Santos, Erlane Ribeiro, Eugênia Valadares, Fábio Guarany, Gisele Rosone de Lucca, Helena Pimentel, Isabel Neves de Souza, Jordão Correa Neto, José Carlos Fraga, José Eduardo Goes, José Maria Cabral, José Simionato, Juan Llerena Jr., Laura Jardim, Liane Giuliani, Luiz Carlos Santana da Silva, Mara L. Santos, Maria Angela Moreira, Marcelo Kerstenetzky, Márcia Ribeiro, Nicole Ruas, Patricia Barrios, Paulo Aranda, Rachel Honjo, Raquel Boy, Ronaldo Costa, Carolina Souza, Flavio F. Alcantara, Silvio Gilberto A. Avilla, Simone Fagondes, Ana Maria Martins
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 33, Iss 4, Pp 589-604 (2010)
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tiss
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/605a4018d82c450a9dcc43fa4125a727