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Autor:
Dalia E. Rodríguez-Torres, Anilu M. Saucedo-Sariñana, Alejandra Palacios-Ramírez, Miriam Y. Godínez-Rodríguez, Efraín Salas-González, Aldo A. Alcaraz-Wong, José E. García-Ortiz, Mónica A. Rosales-Reynoso
Publikováno v:
Gaceta Médica de México, Vol 160, Iss 4 (2024)
Antecedentes: La utilidad del ADN circulante libre (ADNcl), el ADN nuclear (ADNn) y mitocondrial (ADNmt) como posibles biomarcadores en cáncer aún sigue siendo controvertida. Objetivo: Determinar la concentración del ADNcl y los niveles de ADNn y
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/157587237cbb406eab40d140eade1678
Autor:
Jesús A. Juárez‐Osuna, Sandra C. Mendoza‐Ruvalcaba, Angela Porras‐Dorantes, Thiago D. Da Silva‐José, José E. García‐Ortiz
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 8, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background Metachromatic Leukodystrophy (MLD, OMIM 250100) is a neurodegenerative disease caused by mutations in the ARSA gene (OMIM 607574) that lead to deficiency in Arylsulfatase A (ASA). ASA pseudodeficiency (PD‐ASA) is a biochemical c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/26924220633c4aaca157c3074bc5dea6
Autor:
Ana I. Vásquez-Velásquez, Horacio Rivera, Ana G. Castro, Ana R. Jaloma-Cruz, Clara I. Juárez, Irving J. Lara-Navarro, Carlos Córdova-Fletes, Paul Mendoza- Pérez, José E. García-Ortiz
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 55, Iss 2, Pp 275-280 (2016)
Objective: We report on two rare Xq rearrangements, namely a t(X;9)(q24;q12) found in a mildly-affected girl (Patient 1) and a rea(X)dup q concomitant with a rob(14;21)mat in a Down syndrome girl (Patient 2). Case report: Both rearrangements were cha
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https://doaj.org/article/967b553492e14324904ad69f7588388e
Autor:
Mario H, Orozco-Gutiérrez, José, Sánchez-Corona, José E, García-Ortiz, Gema, Castañeda-Cisneros, Nory O, Dávalos-Rodríguez, Jorge R, Corona-Rivera, Diana, García-Cruz
Publikováno v:
Archivos argentinos de pediatria. 114(5)
The non-syndromic anterior cervical hypertrichosis (OMIM N° 600457) is a genetic disorder characterized by a patch of hair at the level of the laryngeal prominence. We present a 12-year-old boy with anterior cervical hypertrichosis and mild generali