Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"Jorge Zarco-Román"'
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 38, Iss 3, Pp 152-164 (2017)
INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema retic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f90d291382e3438ca103cbf86111ff80
Autor:
Jorge Zarco-Román, Alva Nydia García-Pérez, Paulina Andrade-Aldama, Luis Carbajal-Rodríguez, Raymundo Rodríguez-Herrera
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 35, Iss 1, Pp 30-37 (2014)
Objective: To describe the course of type B Niemann-Pick disease (ENP-B) by following the evolution of three pediatric patients. Methods: Three patients, two of them male, age between two and eleven years, with type B Niemann-Pick disease were evalua
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc955b000cde423cb31e83135e19f56f
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 38, Iss 3, Pp 152-164 (2017)
INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema retic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7ca047404164ce679d4bce694bbf8a6a
https://doi.org/10.18233/apm38no3pp152-1641387
https://doi.org/10.18233/apm38no3pp152-1641387
Publikováno v:
Revista medica del Instituto Mexicano del Seguro Social. 48(2)
The lysosomal storage diseases (LSD) are a group of entities with a meaningful organic affectation profile and important morbidity-mortality rates, which considerably affect the patients' quality of life. At present, new LSD are regularly described b
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2f62610b57144a21b5be98293447650d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20929621
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20929621