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Autor:
Javier Limeres Freire, Jorge Álvarez Rubio, José González-Costello, Miguel Ángel Aibar Arregui, Xabier Arana Achaga, Mayte Basurte, Pablo García-Pavía, María Gallego-Delgado, María Teresa Bosch Rovira, María Valverde Gómez, Gonzalo Barge-Caballero, Juan Jiménez-Jáimez, en representación del Grupo de Investigadores AC-TTRv-España, Ana José Manovel Sánchez, José Manuel García-Pinilla, Juan Ramón Gimeno Blanes, Tomás Ripoll-Vera, Marina Martínez Moreno, Ana García-Álvarez, Idaira Famara Hernández Baldomero, Luis Miguel Rincón Díaz, Esther Zorio Grima, M. Ángeles Espinosa Castro
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 75:488-495
Resumen Introduccion y objetivos La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtirretina que frecuentemente presenta afeccion cardiaca debido al deposito de amiloide en el miocardi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::80334ddcd22ab5f0a53abbb4b9f2f244
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2021.07.007
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2021.07.007
Autor:
Miguel Ángel Aibar Arregui, Marina Martínez Moreno, Gonzalo Barge-Caballero, Javier Limeres Freire, Esther Zorio Grima, Pablo García-Pavía, María Valverde Gómez, María Teresa Bosch Rovira, Juan Jiménez-Jáimez, Mayte Basurte, Idaira Famara Hernández Baldomero, Luis Miguel Rincón Díaz, María Gallego-Delgado, Juan Ramón Gimeno Blanes, Ana García-Álvarez, M. Ángeles Espinosa Castro, Ana José Manovel Sánchez, Jorge Álvarez Rubio, José González-Costello, José Manuel García-Pinilla, Tomás Ripoll-Vera, Xabier Arana Achaga
Publikováno v:
REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Introduction and objectives Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is a disease caused by mutations in the transthyretin gene that frequently shows cardiac involvement due to amyloid deposition in the myocardium. Our objective was to identify c
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::352ee647624506fb51d554ee648a17ed
https://doi.org/10.1016/j.rec.2021.07.020
https://doi.org/10.1016/j.rec.2021.07.020
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 75:846-848
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d5440692cff0407eb6866f3a448c647a
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2022.03.008
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2022.03.008
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología (English Edition). 75:845-847
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3ff6cfc3dc5c9586a6f6cb37f429f95a
https://doi.org/10.1016/j.rec.2022.03.010
https://doi.org/10.1016/j.rec.2022.03.010
Autor:
Jordi Rosell Andreo, Juan Luis García, Catalina Melià Mesquida, Yolanda Gómez Pérez, Juan Carlos Canós Villena, Elena Hernández Marín, Ana Belén García Ruiz, Estela García García, Albert Vingut López, Juan Ramón Sancho Sancho, Raquel Esgueva Pallarés, Lorenzo Socías Crespí, C Martínez, Gloria Gutiérrez Buitrago, Gemma Guitart Pinedo, Juan Carlos Borondo Alcázar, Nancy Govea Callizo, Consuelo Pérez Luengo, Damián Heine, Bernardino Barceló Martín, Nieves Sánchez Del Valle, Susana Moyano Corvillo, Jorge Álvarez Rubio, Tomás Ripoll-Vera
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología (English Edition). 74:402-413
Introduction and objectives Sudden cardiac death (SCD) in young people often has a genetic cause. Consequently, the results of “molecular autopsy” may have important implications for their relatives. Our objective was to evaluate the diagnostic y
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f315db6ade6f543064077e79e85e4802
https://doi.org/10.1016/j.rec.2020.03.030
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Autor:
C Martínez, Nieves Sánchez Del Valle, Susana Moyano Corvillo, Elena Hernández Marín, Tomás Ripoll-Vera, Jorge Álvarez Rubio, Juan Luis García, Gemma Guitart Pinedo, Albert Vingut López, Gloria Gutiérrez Buitrago, Yolanda Gómez Pérez, Juan Ramón Sancho Sancho, Consuelo Pérez Luengo, Juan Carlos Borondo Alcázar, Lorenzo Socías Crespí, Bernardino Barceló Martín, Damián Heine, Estela García García, Juan Carlos Canós Villena, Jordi Rosell Andreo, Ana Belén García Ruiz, Raquel Esgueva Pallarés, Nancy Govea Callizo, Catalina Melià Mesquida
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 74:402-413
Resumen Introduccion y objetivos La muerte subita (MS) de personas jovenes suele tener una causa genetica, por lo cual la «autopsia molecular» puede tener implicaciones importantes para los familiares. El objetivo del estudio es evaluar el rendimie
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::47ceb4e4a49b7a49db2e99f32427bf44
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2020.03.001
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2020.03.001
Autor:
Guido, Antoniutti, Fiama Giuliana, Caimi-Martinez, Jorge, Álvarez-Rubio, Paula, Morlanes-Gracia, Jaume, Pons-Llinares, Blanca, Rodríguez-Picón, Elena, Fortuny-Frau, Laura, Torres-Juan, Damian, Heine-Suner, Tomas, Ripoll-Vera
Publikováno v:
Genes. 13(2)
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic disease characterised by increased left ventricle (LV) wall thickness caused by mutations in sarcomeric genes. Finding a causal mutation can help to better assess the proband's risk, as it allows the pre
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d5c43a18d8b9c28fac3f37de78a73a25
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35205365
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35205365
Autor:
Asuncion Ferrer-Nadal, Mercedes Iglesias, Jorge Álvarez Rubio, Juan González Moreno, Tomás Ripoll-Vera, Inés Losada López
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 74:185-187
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::96ad373d272db411406df985df114c98
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2020.05.027
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2020.05.027
Autor:
Tomás Ripoll-Vera, Juan González Moreno, Jorge Álvarez Rubio, Inés Losada López, Mercedes Iglesias, Asuncion Ferrer-Nadal
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología (English Edition). 74:185-187
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b34da019f8d551d8f85c290119348409
https://doi.org/10.1016/j.rec.2020.05.037
https://doi.org/10.1016/j.rec.2020.05.037
Autor:
Guido Antoniutti, Fiama Giuliana Caimi-Martinez, Jorge Álvarez-Rubio, Paula Morlanes-Gracia, Jaume Pons-Llinares, Blanca Rodríguez-Picón, Elena Fortuny-Frau, Laura Torres-Juan, Damian Heine-Suner, Tomas Ripoll-Vera
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 2; Pages: 320
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic disease characterised by increased left ventricle (LV) wall thickness caused by mutations in sarcomeric genes. Finding a causal mutation can help to better assess the proband’s risk, as it allows the p
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::045483f38bb09c898dea641e279bfb09
https://doi.org/10.3390/genes13020320
https://doi.org/10.3390/genes13020320