Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Jordan's anomaly"'
Autor:
João Igor Dantas Landim, Ian Silva Ribeiro, Eduardo Braga Oliveira, Hermany Capistrano Freitas, Lara Albuquerque Brito, Isaac Holanda Mendes Maia, Daniel Gurgel Fernandes Távora, Cleonisio Leite Rodrigues
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Abstract Background Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSD-M) is an autosomal recessive disease that manifests itself around the 3rd to 4th decade with chronic myopathy predominantly proximal in the shoulder girdle. Clinical myotonia is un
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf1b65548b164572ae2f36bb3f465b7e
Autor:
Bo Liang, He Huang, Jiaxiang Zhang, Gang Chen, Xiangsheng Kong, Mengting Zhu, Peiguang Wang, Lili Tang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
The Chanarin–Dorfman syndrome (CDS) is a rare, autosomal recessively inherited genetic disease, whch is associated with a decrease in the lipolysis activity in multiple tissue cells. The clinical phenotype involves multiple organs and systems, incl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/754efdca72164d39be0d9b2cdbfa8719
Autor:
Harshal Ranglani, Pankaj Shukla
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 21, Iss 1, Pp 42-44 (2020)
Chanarin–Dorfman syndrome is a rare, autosomal recessive disorder of lipid metabolism, occurring due to mutation of abhydrolase domain containing 5 gene, resulting in the accumulation of triglycerides in the skin, muscles, liver, and other organs.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b787be1bc982499b8edef9d6de9d84fd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 20, Iss 2, Pp 163-165 (2019)
Dorfman-Chanarin syndrome is a rare autosomal recessive neutral lipid storage disorder with congenital ichthyosis characterized by triglyceride deposition in multiple organs. The usual clinical presentation has been reported to correspond to that of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e8ae0c60c1b84b528f5cd24a94032274
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Indian Journal of Pathology and Microbiology, Vol 53, Iss 4, Pp 799-801 (2010)
Dorfman-Chanarin syndrome is a rare neutral lipid storage disorder characterized by ichthyosis, lipid vacuolations in peripheral leucocytes, and multisystem involvement. It is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CGI-58 gene. A
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0479947ee08b4ba7933e111a9f530598
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pankaj Shukla, Harshal Ranglani
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 21, Iss 1, Pp 42-44 (2020)
Chanarin–Dorfman syndrome is a rare, autosomal recessive disorder of lipid metabolism, occurring due to mutation of abhydrolase domain containing 5 gene, resulting in the accumulation of triglycerides in the skin, muscles, liver, and other organs.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3a6f548fcac5586a51425c3a3e2a2a62
https://doi.org/10.4103/ijpd.ijpd_95_19
https://doi.org/10.4103/ijpd.ijpd_95_19
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.