Variabilité phénotypique et corrélations génotype-phénotype des dystrophinopathies : contribution des banques de données

Autor: Humbertclaude, M, Hamroun, D., Picot, M., Bezzou, B, Bérard, C., Boespflug-Tanguy, T, Bommelaer, C., Campana-Salort, S, Cances, C., Chabrol, C, Commare, M., Cuisset, M., De Lattre, C., Desnuelle, C., Echenne, E, Halbert, C., Jonquet, J, Labarre-Vila, V, N'guyen-Morel, M, Pagès, M., Pepin, J., Petitjean, T., Pouget, Jean, Ollagnon-Roman, E., Richelme, C., Rivier, F., Sacconi, S., Tiffreau, V., Vuillerot, C., Béroud, Christophe, Tuffery-Giraud, Sylvie, Claustres, M., Humbertclaude, V., Bezzou, K., Boespflug-Tanguy, O., Salort-Campana, Emmanuelle, Chabrol, B., Echenne, B., Jonquet, O., Labarre-Vila, A., N’Guyen-Morel, M.

Publikováno v: Revue Neurologique
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2013, 169 (8-9), pp.583-594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩
Revue Neurologique, 2013, 169 (8-9), pp.583-594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩

The objective of this work was to study the natural history of dystrophinopathies and the genotype-phenotype correlations made possible by the development of the clinical part of the French DMD database. The collection of 70,000 clinical data for 600

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6442bb4193f2aa3a4a62b5caced2edf6
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01681803

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.