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pro vyhledávání: '"Johanna Acosta"'
Autor:
Marta L. Tamayo F., Johanna Acosta G., Nancy Gelvez M., Greizy López L., Juan Carlos Prieto R., Derly Castro R., Martha Bermúdez
Publikováno v:
Medicina, Vol 37, Iss 4, Pp 339-348 (2015)
Introducción: Aunque ciertamente la Fenilcetonuria (PKU) no sea un desorden metabólico común en Colombia, médicos generales, pediatras y genetistas deben estar alerta de su presencia y, deben propender por un diagnóstico completo que permita ini
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https://doaj.org/article/6dae19b3a8fd49b0bfe60d36e324ce5e
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 5 (2017)
Introduction: Mucopolysaccharidosis type VI, also known as Maroteaux-Lamy syndrome (#OMIM 253200), is a rare autosomal recessive genetic disorder due to deficient activity of the enzyme N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B) required for
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https://doaj.org/article/4e2ca9a4816444158a9cf57b70708922
Publikováno v:
Revista Universitas Medica, Vol 51, Iss 4, Pp 409-417 (2010)
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit
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https://doaj.org/article/0ec329a7ec10420ba0297c75c8e4c96d
Autor:
IGNACIO ZARANTE, ANA MARÍA PALACIOS, JUANITA HENAO, PAOLA AYALA, MARLENY SALAZAR, JOHANNA ACOSTA, GISEL GORDILLO, CATALINA LÓPEZ, PAOLA CADENA
Publikováno v:
Revista Universitas Medica, Vol 50, Iss 3, Pp 302-310 (2009)
Objetivos. Este artículo describe una muestra de recién nacidos con malformaciones congénitas a quienes se les tomó muestra de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal. Se hizo lo anterior con el fin de generar un banco de ADN, de maner
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https://doaj.org/article/cdb16065f4284cbaa4bd2303e803e02f
Publikováno v:
Revista Salud Bosque, Vol 1, Iss 1 (2015)
Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de segundo nivel de atenci
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https://doaj.org/article/daa2611e4d0d49c38ce4c88020f52f74
Autor:
Yaneth Urrego Betancourt, Juan Guillermo Restrepo, Stephan Pinzon, Johanna Acosta, Mariana Diaz, Claudia Bonilla
Publikováno v:
International Journal of Psychological Research, Vol 7, Iss 2 (2014)
Objetivo: determinar la relación entre las conductas de apego en pares y el nivel de cognición social en niños de 8 a 10 años de edad, de un colegio público de la ciudad de Bogotá, Colombia. El apego en pares ha sido estudiado principalmente en
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https://doaj.org/article/c00a3a5c59934ca98740359e503e67e7
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
Introducción: el mosaico de trisomía parcial del cromosoma 8, conocido como Síndrome de Warkany, es una entidad ampliamente caracterizada desde hace varias décadas. El fenotipo es muy variable, desde no presentar anomalías hasta un severo compro
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https://doaj.org/article/fa2f296498494e6e82ddf14d26cc40d3
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
Introducción: la Fenilcetonuria es un EIM caracterizada por compromiso neurológico severo con retardo mental y desorden de comportamiento, cuyo diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo evitando las secuelas neurológicas pro
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https://doaj.org/article/f1c8cdf50c12422686236a3b272a4a39
Autor:
Angela Figueroa Sobrero, Carolina Ramirez Trillo, Edit Scaiola, Silvia Lapertosa, Valeria Hirschler, Ailin Mac, Johanna Acosta, Edgar Mora Brito, Patricia Bocco, Diana S. Gonzalez, Claudia Molinari, Claudio Gonzalez, Carlos Del Aguila Villar, Paola Pinto Ibarcena, Julie Pelicand
Publikováno v:
Diabetes Technology & Therapeutics. 23:731-736
Objective: To measure the changes in the number of medical visits and the number of hemoglobin A1c (HbA1c) determinations according to telemedicine access in children with type 1 diabetes (T1DM) du...
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a925c94d13894769f89a530cc5ec88ac
https://doi.org/10.1089/dia.2021.0189
https://doi.org/10.1089/dia.2021.0189
Autor:
Johanna Acosta-Rueda, Katty1 Katty.acosta01@gmail.com
Publikováno v:
ODEON - Observatorio de Economía y Operaciones Numéricas. jul-dec2020, Issue 19, p99-152. 54p.