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Autor:
Vanesa Castañón Bernardo, Sara Jiménez García, Rosa Pello Gutiérrez, Miguel Angel Martín Casanueva, Joaquín Arenas Barbero, Eva Márquez Liétor
Publikováno v:
Revista del Laboratorio Clínico. 1:54-58
Resumen Introduccion El deficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) se debe a mutaciones en el gen CPT2 y se asocia con 3 fenotipos. La forma adulta o muscular con crisis de mialgia y mioglobinuria es la mas frecuente. Los fenotipos infanti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cd6ceda6313c356f76dc238efe977770
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2008.06.004
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2008.06.004
Autor:
Blanco-Barca Mo, Joaquín Arenas-Barbero, Jesús Eirís-Puñal, Carmen Gómez-Lado, Manuel Castro-Gago, Yolanda Campos-González
Publikováno v:
Braindevelopment. 31(4)
We report an infant with complex I deficiency of the mitochondrial respiratory chain whose most conspicuous symptom at presentation was an Ohtahara syndrome. Review of the literature suggest that association of these two conditions is extremely rare.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b5bd83799e1b7baa6044c6002886e9b2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18617342
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18617342
Autor:
Manuel Castro Gago, Mª Inés Novo Rodríguez, Elena Pintos Martínez, Yolanda Campos González, Joaquín Arenas Barbero, Jesús Manuel Eirís Puñal
Publikováno v:
Revista de Neurología. 31:263
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::549d1c238f1dd5f2af57df6e95449c82
https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000074
https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000074
Autor:
Joaquín Arenas Barbero, Pilar del Hoyo, Yolanda Campos González, Fernando de Bustos, Juan C. Rubio, Mª Asunción Martín Santidrián
Publikováno v:
Revista de Neurología. 26:15
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0544da3bf0ea9afd24160579f7754d53
https://doi.org/10.33588/rn.26s1.98033
https://doi.org/10.33588/rn.26s1.98033
Autor:
Miguel Ángel Martín Casarrubias, Juan C. Rubio, Fernando de Bustos, Joaquín Arenas Barbero, Pilar del Hoyo, Yolanda Campos González
Publikováno v:
Revista de Neurología. 26:27
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f5a56bc344f33d32985e4aa30027f87c
https://doi.org/10.33588/rn.26s1.98035
https://doi.org/10.33588/rn.26s1.98035
Publikováno v:
Revista de Neurología. 26:7
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7b2d143f8e2791959661c95ab13d4085
https://doi.org/10.33588/rn.26s1.98031
https://doi.org/10.33588/rn.26s1.98031