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pro vyhledávání: '"João M. Pina Neto"'
Autor:
André Luiz C. Righetto, Marlene Fátima Turcato, José Nilson N. Anselmo, Maria Celeste D. Jotha, Cristiane D. Santos, Daniel F. Garcia, Emanuele A. B. Silveira, Charles M. Lourenço, Regina Sawamura, José S. Camelo Junior, Maria Inez M. Fernandes, Cláudia F. R. Sobreira, Lea Maria Z. Maciel, Carolina A.R. Funayama, João M. Pina Neto
Publikováno v:
Medicina, Vol 43, Iss 4 (2010)
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) vêm sendo cada vez mais identificados nos últimos anos. A preocupação com o diagnóstico precoce decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetiv
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1111c232980a4e42b7b3548f9361bea6
Autor:
Carolina A. R. Funayama, Marlene de F. Turcato, Renato Moura-Ribeiro, Gutemberg M. Rocha, João M. Pina Neto, Maria Valeriana L. Moura-Ribeiro
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 53, Iss 4, Pp 799-801 (1995)
A rare case of recurrent meningitis due to congenital anterior sacral meningocele and agenesis of the sacral and coccygeal vertebrae is described. An autosomal dominant inheritance is demonstrated for lower cord malformation, and environmental factor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3f6c1121785a40008d6d3a602e430cbb
Publikováno v:
Medicina, Vol 30, Iss 4 (1997)
O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5df397eecb6749c4acb960fb63892eef
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 64, Iss 2a, Pp 303-305 (2006)
Prader-Willi syndrome is a mental retardation genetic disorder also characterized by hypogonadism, hyperphagia and obesity. We report on a four-years-old boy, born to consanguineous parents, with uncommon co-occurrence of Prader-Willi syndrome, 47,XX
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::b4ad795507ee13e98478d811733ba9d5
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000200024
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000200024
Publikováno v:
Medicina, Vol 32, Iss 2 (1998)
A constituição cromossômica do espermatozóide humano pode ser estudada, atualmente, através da técnica de fertilização “in vitro” (FIV), heteróloga, homem/hamster. Essa técnica permite a individualização dos cromossomos do espermatoz
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::1ccaba27542ca066809eefc344aacc69
http://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/12691
http://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/12691
Autor:
João M. Pina-Neto, Aparecida Fátima C. Moreno, Luis Roberto Silva, Maria Angeles S. L. Velludo, Eucia Beatriz L. Petean, Maria Valeriana M. Ribeiro, Luis Athayde-Junior, Júlio Cesar Voltarelli, John M. Opitz, James F. Reynolds
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. 25:433-441
This is a report on four persons in one family with a condition similar to that described by Ramon et al [Oral Surg 24:436-48, 1967] in two sibs born to a consanguineous couple. Our patients also had mental deficiency, epilepsy, cherubism due to fibr
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e052e6992970f8d069f2cf73a39f4ab6
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320250305
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320250305
Autor:
Rita C. V. Carrara, Rui Yamasaki, Luís F. Mazucatto, Maria A. Llorach Veludo, Edi L. Sartorato, João M. Pina-Neto
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 27, Iss 4, Pp 477-482 (2004)
Clinical and cytogenetic studies were performed in 65 infertile individuals, and 56 of them were also screened for microdeletions in Yq11 (AZF region). Relevant environmental etiological factors were identified in 10 cases (15.4%). Sertoli-cell-only
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https://doaj.org/article/fcee6c5b65114da59e8b9bc22f974d92