Análisis de curvas de fusión de alta resolución para la tipificación de la mutación de la abiotrofia cerebelar equina Título breve: Abiotrofia cerebelar equina mediante HRM.

Autor: Jiménez Heredia, I.¹, Quiñones Pérez, C.², Ojeda Durán, F. J.³, Matínez-Pinna Vallejo, E.⁴, Gaudó Hernández, M.⁴, Vega-Pla, J. L.⁵ ivegpla@oc.mde.es

Publikováno v: Sanidad Militar. ene-mar2020, Vol. 76 Issue 1, p8-12. 5p.

Análisis de curvas de fusión de alta resolución para la tipificación de la mutación de la abiotrofia cerebelar equina

Autor: Jiménez Heredia,I, Quiñones Pérez,C, Ojeda Durán,FJ, Matínez-Pinna Vallejo,E, Gaudó Hernández,M, Vega-Pla,JL

Publikováno v: Sanidad Militar v.76 n.1 2020
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

RESUMEN Introducción: la abiotrofia cerebelar equina es una enfermedad neurodegenerativa de etiología genética autosómica y recesiva. Se presenta con más frecuencia en el Pura Raza Árabe. La enfermedad está causada por una mutación puntual qu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::97c24d0386ba5bffcc65950a92906d4e
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1887-85712020000100002

Characterization and risk estimate of cancer in patients with primary Sjögren syndrome.

Autor: Brito-Zerón P; Autoimmune Diseases Unit, Department of Internal Medicine, Hospital CIMA-Sanitas, Barcelona, Spain.; Laboratory of Autoimmune Diseases Josep Font, IDIBAPS, Department of Autoimmune Diseases, ICMiD, Hospital Clínic, Barcelona, Spain., Kostov B; Transversal group for research in primary care, IDIBAPS, Consorci d'Atenció Primària de Salut Barcelona Esquerre (CAPSBE), Barcelona, Spain., Fraile G; Department of Internal Medicine, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain., Caravia-Durán D; Department of Internal Medicine, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain., Maure B; Department of Internal Medicine, Complejo Hospitalario Universitario, Vigo, Spain., Rascón FJ; Department of Internal Medicine, Hospital Son Espases, Palma de Mallorca, Spain., Zamora M; Department of Internal Medicine, Hospital Virgen de las Nieves, Granada, Spain., Casanovas A; Department of Internal Medicine, Hospital Parc Taulí, Sabadell, Spain., Lopez-Dupla M; Department of Internal Medicine, Hospital Joan XXIII, Tarragona, Spain., Ripoll M; Department of Internal Medicine, Hospital Infanta Sofía, Madrid, Spain., Pinilla B; Department of Internal Medicine, Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain., Fonseca E; Department of Internal Medicine, Hospital de Cabueñes, Gijón, Spain., Akasbi M; Department of Internal Medicine, Hospital Infanta Leonor, Madrid, Spain., de la Red G; Department of Internal Medicine, Hospital Esperit Sant, Santa Coloma de Gramenet, Spain., Duarte-Millán MA; Department of Internal Medicine, Hospital de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Spain., Fanlo P; Department of Internal Medicine, Hospital Virgen del Camino, Pamplona, Spain., Guisado-Vasco P; Department of Internal Medicine, Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo, Madrid, Spain., Pérez-Alvarez R; Department of Internal Medicine, Hospital Alvaro Cunqueiro, Vigo, Spain., Chamorro AJ; Department of Internal Medicine, Hospital de Salamanca, Salamanca, Spain., Morcillo C; Autoimmune Diseases Unit, Department of Internal Medicine, Hospital CIMA-Sanitas, Barcelona, Spain., Jiménez-Heredia I; Department of Internal Medicine, Hospital de Sagunto, Valencia, Spain., Sánchez-Berná I; Laboratory of Autoimmune Diseases Josep Font, IDIBAPS, Department of Autoimmune Diseases, ICMiD, Hospital Clínic, Barcelona, Spain.; Department of Internal Medicine, Hospital Virgen de las Nieves, Granada, Spain., López-Guillermo A; Department of Hematology, ICMHO, Hospital Clinic, Barcelona, Spain., Ramos-Casals M; Laboratory of Autoimmune Diseases Josep Font, IDIBAPS, Department of Autoimmune Diseases, ICMiD, Hospital Clínic, Barcelona, Spain. mramos@clinic.cat.; Department of Medicine, University of Barcelona, Barcelona, Spain. mramos@clinic.cat.

Publikováno v: Journal of hematology & oncology [J Hematol Oncol] 2017 Apr 17; Vol. 10 (1), pp. 90. Date of Electronic Publication: 2017 Apr 17.

Systemic involvement in primary Sjogren's syndrome evaluated by the EULAR-SS disease activity index: analysis of 921 Spanish patients (GEAS-SS Registry).

Autor: Ramos-Casals M; Servei de Malalties Autoimmunes Sistèmiques, Hospital Clínic, C/Villarroel, 170, 08036 Barcelona, Spain. mramos@clinic.ub.es., Brito-Zerón P, Solans R, Camps MT, Casanovas A, Sopeña B, Díaz-López B, Rascón FJ, Qanneta R, Fraile G, Pérez-Alvarez R, Callejas JL, Ripoll M, Pinilla B, Akasbi M, Fonseca E, Canora J, Nadal ME, de la Red G, Fernández-Regal I, Jiménez-Heredia I, Bosch JA, Ayala MD, Morera-Morales L, Maure B, Mera A, Ramentol M, Retamozo S, Kostov B

Publikováno v: Rheumatology (Oxford, England) [Rheumatology (Oxford)] 2014 Feb; Vol. 53 (2), pp. 321-31. Date of Electronic Publication: 2013 Oct 25.

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