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Autor:
Rafael Adrián Pacheco-Orozco, Jessica María Forero-Delgadillo, Vanessa Ochoa, Juan Sebastián Toro, Harry Pachajoa, Jaime Manuel Restrepo
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 44, Iss Sp. 1, Pp 27-41 (2024)
Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la en
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https://doaj.org/article/61c5a2f24fd3400eb51db5e76ac6f75d
Autor:
Rafael Adrián Pacheco Orozco, Alejandro Padilla-Guzmán, Jessica María Forero-Delgadillo, Vanessa Amparo Ochoa Jiménez, Harry Pachajoa, Nancy Janeth Vargas Parra, Jaime M. Restrepo
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 100995- (2023)
Background: Schimke immune-osseous dysplasia (SIOD) is an ultra-rare multisystemic, monogenic, and autosomal recessive inherited disease caused by biallelic mutations in the SMARCAL1 gene. Approximately 100 cases have been reported worldwide. The dis
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https://doaj.org/article/de8d1c4f43e64c06aec0c013137c9806
Autor:
Jessica María Forero Delgadillo, Natalia Duque Nieto, Alejandro Padilla Guzmán, Laura Torres Canchala, Vanessa Ochoa, Carlos Jiménez, Ana María Arrunategui, Nelson Huérfano, Jaime Manuel Restrepo
Publikováno v:
Revista Colombiana de Nefrología, Vol 10, Iss 2 (2023)
Introducción: la nefropatía por IgA (NIgA) es la enfermedad glomerular más común del mundo. En pediatría, la frecuencia de la enfermedad no está bien establecida y puede llevar a falla renal terminal a los 20 años entre el 20-30 % de los casos
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https://doaj.org/article/23abcc1b17154d6286edd12af59ec6b4
Autor:
Jessica María Forero-Delgadillo, Daniela Cleves, Vanessa Ochoa, Carlos Jiménez, Lyna Ramírez, Juanita Mena, Ricardo Benavides, Hernando Londoño, Anuar Rengifo, Jaime Manuel Restrepo
Publikováno v:
Revista Colombiana de Reumatología (English Edition). 29:218-224
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::89849c6b6bbddcfc8aa2d41d593c13c2
https://doi.org/10.1016/j.rcreue.2022.05.001
https://doi.org/10.1016/j.rcreue.2022.05.001
Autor:
Natalia Duque, Laura Torres-Canchala, Jaime Manuel Restrepo, Vanessa Ochoa, Jessica María Forero-Delgadillo, Daniela Torres, Carlos Jiménez
Publikováno v:
Revista Colombiana de Reumatología. 28:237-244
Resumen Introduccion La nefritis lupica (NL) es una consecuencia del lupus eritematoso sistemico (LES). La biopsia renal es un potencial biomarcador de pronostico de funcion renal. Objetivo Correlacionar hallazgos histopatologicos y la funcion renal
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bd18674ebab231127291d7d90d4e993b
https://doi.org/10.1016/j.rcreu.2020.10.003
https://doi.org/10.1016/j.rcreu.2020.10.003
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud, Vol 16, Iss 1, Pp 24-31 (2014)
Pulmonary Tuberculosis (TB) is a serious disease and the second cause of death from an infectious agent after the Acquired Immunodeficiency Syndrome according to the World Health Organization. Incidence in Colombia for 2008 was 5.47 cases per 100,000
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https://doaj.org/article/d532caf8da814133a4cb6214e991ff34
Publikováno v:
Scopus
RUO. Repositorio Institucional de la Universidad de Oviedo
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RUO. Repositorio Institucional de la Universidad de Oviedo
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Recent reports indicate that chronic reduction of glomerular filtration rate (GFR) is common in patients with distal renal tubular acidosis (DRTA). Factors responsible for decreased GFR need clarification. We reviewed records of 25 patients with gene
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7378d7f9d4872265d659144e417f56cf
https://doi.org/10.1007/s00467-021-05068-x
https://doi.org/10.1007/s00467-021-05068-x
Autor:
Vanessa Ochoa, Hernando Londoño-Correa, Jose Antonio Nastasi-Catanese, Daniela Cleves, Harry Pachajoa, Jaime Manuel Restrepo, Jessica María Forero-Delgadillo
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics. 13:57-62
Introduction X-linked hypophosphatemic rickets is part of a larger group of hereditary diseases characterized by renal phosphate loss, which causes growth disorders, rickets, and osteomalacia. These conditions are characterized by disorders in phosph
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9cd13204e4387ae1a77c9bfdd9190f2d
https://doi.org/10.2147/tacg.s232448
https://doi.org/10.2147/tacg.s232448
Autor:
Jesus Aguirre, Natalia Duque, Laura Torres-Canchala, Laura Galvis-Blanco, Rubén E. Lasso, Hernando Londoño, Ana María Arrunategui, Jessica María Forero-Delgadillo, Carlos Jiménez, Jaime Manuel Restrepo
Publikováno v:
Revista Colombiana de Nefrología, Volume: 8, Issue: 1, Article number: e201, Published: 22 OCT 2021
Resumen Introducción: la nefropatía por inmunoglobulina A (NIgA) es la enfermedad glomerular más común en el mundo. En Colombia, el 11-22 % de las glomerulonefritis primarias en niños corresponden a NIgA y de estos casos, el 30 % progresa a enfe
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f765b6d141d0667f98fa986adbc3fabc
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2500-50062021000100201&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2500-50062021000100201&lng=en&tlng=en
Autor:
Jose Antonio Nastasi-Catanese, Vanessa Ochoa, Harry Pachajoa, Hernando Londoño, Natalia Duque, Jessica María Forero-Delgadillo, Jaime Manuel Restrepo
Publikováno v:
Clinical Medicine Insights: Pediatrics, Vol 15 (2021)
Clinical Medicine Insights. Pediatrics
Clinical Medicine Insights. Pediatrics
Background:Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are the leading cause of end stage renal disease in children. Diagnosis by genetic testing has proven challenging due to its genetic and phenotypic heterogeneity, as well as inco
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::861bb042e8311b78b8deb332c992bba5
https://doaj.org/article/e11340d324a0433087b5b2a35ac1b0c4
https://doaj.org/article/e11340d324a0433087b5b2a35ac1b0c4