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Autor:
Alicia Caso-González, Jesica Núñez-Rodríguez, María-José Nebot-Villacampa, Yared González-Pérez, Raquel Marín-Gorricho, Claudia Leralta-González, Carmen Obaldia-Alaña
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 96, Iss 1, Pp 8-16 (2022)
Resumen: Introducción: Los errores congénitos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras. La mayoría se pueden tratar con dieta y sustitución enzimática.Existen pocos pacientes y pocos estudios publicados en estas enferm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1eb272509b0946da84006abbd8f317fd
Autor:
Alicia Caso-González, Jesica Núñez-Rodríguez, María-José Nebot-Villacampa, Yared González-Pérez, Raquel Marín-Gorricho, Claudia Leralta-González, Carmen Obaldia-Alaña
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 96, Iss 1, Pp 8-16 (2022)
Introduction: Inborn errors of metabolism are a highly heterogeneous group of orphan diseases. Diet therapy and enzyme and coenzyme replacement are the most frequently used treatment. There are few patients and published studies about inborn errors o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50e0317e8cc7456ca153fc92788d73c0
Autor:
Carmen Obaldia-Alaña, Alicia Caso-González, Yared González-Pérez, Raquel Marín-Gorricho, Claudia Leralta-González, María-José Nebot-Villacampa, Jesica Núñez-Rodríguez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 96, Iss 1, Pp 8-16 (2022)
Resumen: Introducción: Los errores congénitos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras. La mayoría se pueden tratar con dieta y sustitución enzimática.Existen pocos pacientes y pocos estudios publicados en estas enferm
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ecf287a47644a06e18860f37116b980b
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2020.09.019
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2020.09.019
Autor:
Olry de Labry-Lima, Antonio, Saez-de la Fuente, Javier, Abdel-Kader Martin, Laila, Alegre-del Rey, Emilio Jesús, García-Cabrera, Emilio, Sierra-Sánchez, Jesús F.
Publikováno v:
Farmacia Hospitalaria (1130-6343); mar/abr2022, Vol. 46 Issue 2, p57-71, 30p
Autor:
Malgorzata Rajtar, Katarzyna E. Król
Although rare diseases have captured public attention in recent decades, the lived experiences of people affected by these conditions remain on the periphery of medical anthropological inquiry. Focusing on Poland, Finland, and Sweden, and foregroundi
