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Autor:
Marta Lorente-Ros, Ane Miren Andrés, Alba Sánchez-Galán, Cinthia Amiñoso, Sixto García, Pablo Lapunzina, Jesús Solera-García
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 93, Iss 4, Pp 222-227 (2020)
Introduction: Hirschsprung Disease is caused by an impairment in cell migration from the neural crest to the gastrointestinal tract, resulting in an absence of neurons in the myenteric plexus. Many mutations in several genes have been associated to H
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a1fa4ddea5134e139ea1fc25dbe85d01
Autor:
Alba Sánchez-Galán, Jesús Solera García, Pablo Lapunzina, Ane Miren Andrés, Cinthia Amiñoso, Sixto García, Marta Lorente-Ros
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 4, Pp 222-227 (2020)
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Resumen: Introducción: La enfermedad de Hirschsprung está causada por un defecto de la migración celular desde la cresta neural hasta el tracto gastrointestinal, resultando en la ausencia de neuronas en el plexo mientérico. Mutaciones en varios g
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e03cd13aa11aa36fc85ca784aa38e68
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319304242
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319304242
Autor:
Cinthia Amiñoso, Pablo Lapunzina, Marta Lorente-Ros, Alba Sánchez-Galán, Sixto García, Ane Miren Andrés, Jesús Solera-García
Publikováno v:
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 93, Iss 4, Pp 222-227 (2020)
instname
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 93, Iss 4, Pp 222-227 (2020)
Introduction: Hirschsprung Disease is caused by an impairment in cell migration from the neural crest to the gastrointestinal tract, resulting in an absence of neurons in the myenteric plexus. Many mutations in several genes have been associated to H
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fb39c739e9bd8be1bff067295da830a3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34092334
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34092334
Autor:
Ivan Marquez-Rodas, Jesús Solera García, Laura Gómez-Recuero Muñoz, Belén Lozano Masdemont, José Antonio Avilés Izquierdo
Publikováno v:
Piel. 31:325-327
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::95a4fae400f43ca6f4fcb3f5c55a9601
https://doi.org/10.1016/j.piel.2015.09.015
https://doi.org/10.1016/j.piel.2015.09.015
Autor:
Myriam, Ley-Martos, María J, Salado-Reyes, Raúl, Espinosa-Rosso, Jesús, Solera-García, Luis, Jiménez-Jiménez
Publikováno v:
Revista de neurologia. 61(9)
Pompe disease is a generalized progressive disease caused by a deficiency of the lysosome enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). We present three cases with different clinical symptomatology and treated with enzyme replacement therapy (ERT) with positi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b394e12ac8e3e800d2b00973aa01694e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26503317
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26503317
Autor:
Jesús Solera-García, Raúl Espinosa-Rosso, Luis Jiménez-Jiménez, María J Salado-Reyes, Myriam Ley-Martos
Publikováno v:
Revista de Neurología. 61:416
Introduccion. La enfermedad de Pompe es un trastorno generalizado progresivo producido por el deficit de la enzima alfa-glucosidasa acida (AGA) de los lisosomas. Se presentan tres casos manifestados de forma muy diferente y tratados con terapia enzim
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::82bfab574b6ab14847ab5f3c3ccc2c8d
https://doi.org/10.33588/rn.6109.2015336
https://doi.org/10.33588/rn.6109.2015336
Autor:
Marta Lorente-Ros, Ane Miren Andrés, Alba Sánchez-Galán, Cinthia Amiñoso, Sixto García, Pablo Lapunzina, Jesús Solera García
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 93, Iss 4, Pp 222-227 (2020)
Resumen: Introducción: La enfermedad de Hirschsprung está causada por un defecto de la migración celular desde la cresta neural hasta el tracto gastrointestinal, resultando en la ausencia de neuronas en el plexo mientérico. Mutaciones en varios g
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/14be8e3ab0d3482f8b80884841e57878