Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants

Autor: Alexander A. L. Jorge, Larisa Suarez-Ortega, Ana Portela, Sara Benito-Sanz, Gabriel Á. Martos-Moreno, Purificación Ros-Pérez, Inés Mulero-Collantes, Lucía Garzón-Lorenzo, Antonio M. Lerario, Guiomar Perez de Nanclares, Elena Vallespín, J. Pozo, Karen E. Heath, Isabel Llano-Rivas, Pablo Ruiz-Ocaña, Lucia Sentchordi-Montané, Miriam Aza-Carmona, Nancy Elizabeth Portillo-Najera, Jesús González-Buitrago, Gabriela A Vasques, André M. Travessa, Angela del Pozo, Cristina Alfaro-Iznaola, Isabel González-Casado, María Martín-Frías, Arrate Pereda, Mariana F A Funari, Mario Solís, Paula Casano-Sancho, Lorea Ruiz-Pérez, Carolina de la Torre, Manuel Parrón-Pajares, Joaquín Ramírez-Fernández, Patrícia Dias

Publikováno v: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Context Heterozygous variants in the Indian hedgehog gene (IHH) have been reported to cause brachydactyly type A1 and mild hand and feet skeletal anomalies with short stature. Genetic screening in individuals with short stature and mild skeletal anom

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a42a530442551cf57ef0f1c25a72498
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32311039