Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Mutations in Membrin/GOSR2 Reveal Stringent Secretory Pathway Demands of Dendritic Growth and Synaptic Integrity

Autor: Praschberger, Roman, Lowe, Simon A, Malintan, Nancy T, Giachello, Carlo N G, Patel, Nian, Houlden, Henry, Kullmann, Dimitri M, Baines, Richard A, Usowicz, Maria M, Krishnakumar, Shyam S, Hodge, James J L, Rothman, James E, Jepson, James E C

Publikováno v: Praschberger, R, Lowe, S A, Malintan, N T, Giachello, C N G, Patel, N, Houlden, H, Kullmann, D M, Baines, R A, Usowicz, M M, Krishnakumar, S S, Hodge, J J L, Rothman, J E & Jepson, J E C 2017, ' Mutations in Membrin/GOSR2 Reveal Stringent Secretory Pathway Demands of Dendritic Growth and Synaptic Integrity ', Cell Reports, vol. 21, no. 1, pp. 97-109 . https://doi.org/10.1016/j.celrep.2017.09.004
Cell Reports, Vol 21, Iss 1, Pp 97-109 (2017)

Mutations in the Golgi SNARE (SNAP [soluble NSF attachment protein] receptor) protein Membrin (encoded by the GOSR2 gene) cause progressive myoclonus epilepsy (PME). Membrin is a ubiquitous and essential protein mediating ER-to-Golgi membrane fusion.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::48c5d3fa4dbd04d549932d7bea3d81b7
https://www.research.manchester.ac.uk/portal/en/publications/mutations-in-membringosr2-reveal-stringent-secretory-pathway-demands-of-dendritic-growth-and-synaptic-integrity(56e3a425-9f67-4a09-90a0-24a4dc688374).html