Neuronal cell death in the visual cortex is a prominent feature of the X-linked recessive mitochondrial deafness-dystonia syndrome caused by mutations in the TIMM8a gene

Autor: Van Ghelue M, Elgjo K, Jensen Pk, Warburg M, Sund S, Fuglsang-Frederiksen A, Skullerud K, Jakobsen J, Lisbeth Tranebjærg, Lindal S, Cindy L. Vnencak-Jones

Publikováno v: Tranebjærg, L, Jensen, P K A, Ghelue, M V, Vnencak-Jones, C L, Sund, S, Elgjo, K, Jakobsen, J, Lindal, S, Warburg, M, Fuglsang-Frederiksen, A & Skullerud, K 2002, ' Neuronal cell death in the visual cortex is a prominent feature of the X-linked recessive mitochondrial deafness-dystonia syndrome caused by mutations in the TIMM8a gene ' Ophthalmic Genetics, pp. 518-4 .

The Mohr-Tranebjaerg syndrome (MIM 304700) and the Jensen syndrome (MIM 311150) were previously reported as separate X-linked recessive deafness syndromes associated with progressive visual deterioration, dystonia, dementia, and psychiatric abnormali

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::876a04ab4a048cbb9e5ef9d61e5d4538
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11803487

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.