Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"Jennelle, Tabitha"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Limgala, Renuka P, Jennelle, Tabitha, Plassmeyer, Matthew, Boutin, Michel, Lavoie, Pamela, Abaoui, Mona, Auray-Blais, Christiane, Nedd, Khan, Alpan, Oral, Goker-Alpan, Ozlem
Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic disorder caused by mutations in the GLA gene encoding the lysosomal enzyme, α-galactosidase A (α-gal A). The mutations lead to lack of or faulty enzyme causing accumulation of globotriaosylceramide (Gb3
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8a883f04b0c14a6da63277d297855e3c
https://europepmc.org/articles/PMC6456521/
https://europepmc.org/articles/PMC6456521/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism January-February 2017 120(1-2):S84-S84
