Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"Jeng, L. J. B."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chaudhry, A., Noor, A., Degagne, B., Baker, K., Bok, L. A., Brady, A. F., Chitayat, D., Chung, B. H., Cytrynbaum, C., Dyment, D., Filges, I., Helm, B., Hutchison, H. T., Jeng, L. J. B., Laumonnier, F., Marshall, C. R., Menzel, M., Parkash, S., Parker, M. J., Raymond, L. F., Rideout, A. L., Roberts, W., Rupps, R., Schanze, I., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., Speevak, M. D., Stavropoulos, D. J., Stevens, S. J. C., Thomas, E. R. A., Toutain, A., Vergano, S., Weksberg, R., Scherer, S. W., Vincent, J. B., Carter, M. T.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 88(3), 224-233. Wiley
Studies of genomic copy number variants (CNVs) have identified genes associated with autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID) such as NRXN1, SHANK2, SHANK3 and PTCHD1. Deletions have been reported in PTCHD1 however there has be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::f621bbb1f3afd5c4d17293c2415f0f06
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25131214
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25131214
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shafqat, Ifrah1, Shahzad, Shaheen1 drshaheen@iiu.edu.pk, Yasmin, Azra2, Almusallam, Shahad Youseff3, Al-Megrin, Wafa Abdullah I.4
Publikováno v:
Polish Journal of Environmental Studies. 2023, Vol. 32 Issue 5, p4267-4280. 14p.
Autor:
Bteich, Fernand1,2 (AUTHOR) fbteich@montefiore.org, Mohammadi, Mahshid2,3 (AUTHOR) terence.li@einsteinmed.edu, Li, Terence2,3 (AUTHOR) muzaffer.bhat@einsteinmed.edu, Bhat, Muzaffer Ahmed2,3 (AUTHOR) ning.wei@einsteinmed.edu, Sofianidi, Amalia4 (AUTHOR) amalia.sofianidi@einsteinmed.edu, Wei, Ning2,3 (AUTHOR), Kuang, Chaoyuan1,2,3 (AUTHOR) chaoyuan.kuang@einsteinmed.edu
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Aug2023, Vol. 24 Issue 15, p12030. 24p.
Autor:
Guo, Qiufang1,2 (AUTHOR), Zhang, Ping1 (AUTHOR), Ying, Wenjing3 (AUTHOR), Wang, Yaqiong1 (AUTHOR), Zhu, Jitao1 (AUTHOR), Li, Gang1 (AUTHOR), Wang, Huijun1 (AUTHOR), Wang, Xiaochuan1 (AUTHOR), Lei, Caixia4 (AUTHOR), Zhou, Wenhao1 (AUTHOR), Sun, Jinqiao3 (AUTHOR) jinqiaosun@fudan.edu.cn, Wu, Bingbing1 (AUTHOR) bingbingwu2010@163.com
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jun2022, Vol. 10 Issue 6, p1-8. 8p.
Autor:
Čopíková, Jana1 (AUTHOR), Paděrová, Jana1 (AUTHOR), Románková, Věra1 (AUTHOR), Havlovicová, Markéta1 (AUTHOR), Balaščáková, Miroslava1 (AUTHOR), Zelinová, Michaela1 (AUTHOR), Vejvalková, Šárka1 (AUTHOR), Simandlová, Martina1 (AUTHOR), Štěpánková, Jana2 (AUTHOR), Hořínová, Věra3 (AUTHOR), Kantorová, Eva4 (AUTHOR), Křečková, Gabriela5 (AUTHOR), Pospíšilová, Jana6 (AUTHOR), Boday, Arpád6 (AUTHOR), Meszarosová, Anna Uhrová7 (AUTHOR), Turnovec, Marek1 (AUTHOR), Votýpka, Pavel1 (AUTHOR), Lišková, Petra8,9 (AUTHOR), Kremlíková Pourová, Radka1 (AUTHOR) radka.pourova@fnmotol.cz
Publikováno v:
Annals of Human Genetics. Sep2020, Vol. 84 Issue 5, p380-392. 13p.
Autor:
Dudakova, Lubica1 (AUTHOR), Skalicka, Pavlina1,2 (AUTHOR), Ulmanová, Olga3 (AUTHOR), Hlozanek, Martin4,5 (AUTHOR), Stranecky, Viktor1 (AUTHOR), Malinka, Frantisek1,6 (AUTHOR), Vincent, Andrea L.7 (AUTHOR), Liskova, Petra1,2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Journal of Ophthalmology. 4/29/2020, p1-9. 9p.