NIPD for translocation carriers - yes please or no go?

Autor: Srebniak, Malgorzata I., Jehee, Fernanda S., Joosten, Marieke, Boter, Marjan, de Valk, Walter, van der Helm, Robert, Sistermans, Erik, Voorhoeve, Els, Bhola, Shama, Hoffer, Mariette, den Hollander, Nicolette, Macville, Merryn, Van Opstal, Diane

Publikováno v: Srebniak, M I, Jehee, F S, Joosten, M, Boter, M, de Valk, W, van der Helm, R, Sistermans, E, Voorhoeve, E, Bhola, S, Hoffer, M, den Hollander, N, Macville, M & Van Opstal, D 2022, ' NIPD for translocation carriers-yes please or no go? ', European Journal of Human Genetics, vol. 30, no. SUPPL 1, pp. 105-105 .
European Journal of Human Genetics, 30(SUPPL 1), 105-105. Nature Publishing Group

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::af3369cff96b076d2577df0d3ec189ea
https://research.vumc.nl/en/publications/75d17845-5e43-4e5d-8116-e6493d173d6b

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Copy number variation in Williams-Beuren syndrome: suitable diagnostic strategy for developing countries

Autor: Dutra Roberta L, Honjo Rachel S, Kulikowski Leslie D, Fonseca Fernanda M, Pieri Patrícia C, Jehee Fernanda S, Bertola Debora R, Kim Chong A

Publikováno v: BMC Research Notes, Vol 5, Iss 1, p 13 (2012)

Abstract Background Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM 194050) is caused by a hemizygous contiguous gene microdeletion at 7q11.23. Supravalvular aortic stenosis (SVAS), mental retardation, and overfriendliness comprise typical symptoms of WBS. Altho

Externí odkaz: https://doaj.org/article/fbc006696f0f470cbf386e2997c3947e

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.