Výsledky vyhledávání - "Jeannette L. Usher"

Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database

Autor: Ludevit Kadasi, Jan Radvansky, Robert Aquaron, H Poláková, Andrea Zatkova, Tatiana Sedlackova, Ismail Dursun, Martina Nemethova, Jeannette L. Usher

Publikováno v: JIMD Reports ISBN: 9783642257513

Enzymatic loss in alkaptonuria (AKU), an autosomal recessive disorder, is caused by mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase (HGD) gene, which decrease or completely inactivate the function of the HGD protein to metabolize homogentisic acid (HG

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::590eeba9621c6538be09bb7c14ead651
https://doi.org/10.1007/8904_2011_68

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání