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Autor:
Moisés Leyva Carmona, Sara Gómez Bueno, Lucia Ruiz Tudela, Javier Aguirre Rodríguez, Fernando Sanchez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 88, Iss 1, Pp 47-48 (2018)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e2cf3096d56f40c59350d031bab4d37e
Autor:
Moisés Leyva Carmona, Sara Gómez Bueno, Lucia Ruiz Tudela, Javier Aguirre Rodríguez, Fernando Sanchez
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 88, Iss 1, Pp 47-48 (2018)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f8cd4b0231e477da030ec439a8b028b
Autor:
Eulàlia Turón-Viñas, Mercè Pineda, Victòria Cusí, Eduardo López-Laso, Rebeca Losada del Pozo, Luis González Gutiérrez-Solana, David Conejo Moreno, Concha Sierra-Córcoles, Naiara Olabarrieta-Hoyos, Marcos Madruga-Garrido, Javier Aguirre-Rodríguez, Verónica González-Álvarez, Mar O’Callaghan, Jordi Muchart, Judith Armstrong-Moron
Publikováno v:
Journal of Central Nervous System Disease, Vol 2014, Iss 6, Pp 59-68 (2014)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d82afabc4a44215a8fb849d52ef7c8b
Autor:
Francisco Javier Aguirre‐Rodríguez, Susana G. Kalko, Elena Martín-Hernández, Fabiola Mavillard, Michio Hirano, Javier Torres-Torronteras, Bruce Levin, Marcos Madruga-Garrido, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Yuqi Tu, Juan P. Morealejo‐Aycinena, Yuelin Long, Karin Kleinsteuber, Ramon Martí, Itxaso Marti, Jasim Uddin, Olga Serrano, Caterina Garone, Concepcion Álvarez del Vayo, M. Alice Donati, Francina Munell, John L.P. Thompson, Carmen Paradas, Cristina Domínguez-González, Andrés Nascimento, M. Dolores Sardina, Kristen Engelstad
Publikováno v:
ANNALS OF NEUROLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Ann Neurol
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Ann Neurol
[Objective] Thymidine kinase 2, encoded by the nuclear gene TK2, is required for mitochondrial DNA maintenance. Autosomal recessive TK2 mutations cause depletion and multiple deletions of mtDNA that manifest predominantly as a myopathy usually beginn
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cba628f1aa18bfad416c5dc37015aa45
https://hdl.handle.net/10668/14012
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Akademický článek
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Autor:
Naiara Olabarrieta-Hoyos, Veronica Gonzalez-Alvarez, Mar O'Callaghan, Victoria Cusi, Rebeca Losada-Del Pozo, Eulàlia Turón-Viñas, David Conejo Moreno, Javier Aguirre-Rodríguez, Judith Armstrong-Moron, Concha Sierra-Córcoles, Mercè Pineda, Luis González Gutiérrez-Solana, Eduardo López-Laso, Marcos Madruga-Garrido, Jordi Muchart
Publikováno v:
Journal of Central Nervous System Disease, Vol 2014, Iss 6, Pp 59-68 (2014)
Journal of Central Nervous System Disease
Journal of Central Nervous System Disease, Vol 6 (2014)
Journal of Central Nervous System Disease
Journal of Central Nervous System Disease, Vol 6 (2014)
Vanishing white matter (VWM) leukoencephalopathy is one of the most prevalent hereditary white matter diseases. It has been associated with mutations in genes encoding eukaryotic translation initiation factor ( eIF2B). We have compiled a list of all
Autor:
Mario Méndez-García, Eduardo López-Laso, Javier Aguirre-Rodríguez, Myriam Ley-Martos, Adrián García-Ron, Inés Roncero-Sánchez-Cano, Camino-León R, Elena Arce-Portillo, David Mora-Navarro
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 18:321-326
Background Infant botulism (IB) is caused by the intestinal colonization by Clostridium botulinum in the first year of life and its subsequent production of neurotoxins. Traditionally, IB has been associated to honey consumption. IB cases tend to clu
Autor:
Fernando Sanchez, Javier Aguirre Rodríguez, Moisés Leyva Carmona, Sara Gómez Bueno, Lucia Ruiz Tudela
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 88, Iss 1, Pp 47-48 (2018)
Autor:
Javier Aguirre Rodríguez, Moisés Leyva Carmona, Sara Gómez Bueno, Lucia Ruiz Tudela, Fernando Sanchez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 88, Iss 1, Pp 47-48 (2018)
Autor:
Carmen Entrala-Bernal, María Isabel Rodríguez Lucenilla, Francisco Javier Aguirre-Rodríguez, Maria Jesus Alvarez-Cubero, C. Mata, Francisco Fernandez-Rosado
Publikováno v:
Journal of the Neurological Sciences. 357:332-334