Zobrazeno 1 - 10
of 99
pro vyhledávání: '"Jasinge, Eresha"'
Autor:
Jasinge Eresha, Fernando Mihika, Indika Neluwa-Liyanage Ruwan, Ratnayake Pyara Dilani, Gamaathige Nalin, Ratnaranjith Ratnanathan, Schroeder Sabine, Jones Patricia, Volha Skrahina, Jayasena Subhashinie, Gunaratna Anusha Varuni, Ekanayake Asitha Niroshana Bandara, Rolfs Arndt
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 5, Iss 2, Pp 213-220 (2024)
La piruvato carboxilasa (PC), una enzima mitocondrial, cataliza la conversión de piruvato, producto final de la glucólisis, en oxaloacetato, un intermediario del ciclo del ácido tricarboxílico. El déficit de piruvato carboxilasa, un trastorno ra
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/143ff402660c4d7b98b421e78e3a699e
Autor:
Jasinge Eresha, Fernando Mihika, Indika Neluwa-Liyanage Ruwan, Ratnayake Pyara Dilani, Gamaathige Nalin, Ratnaranjith Ratnanathan, Schroeder Sabine, Jones Patricia, Volha Skrahina, Jayasena Subhashinie, Gunaratna Anusha Varuni, Bandara Ekanayake Asitha Niroshana, Rolfs Arndt
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 5, Iss 2, Pp 205-212 (2024)
Pyruvate carboxylase, a mitochondrial enzyme, catalyses the conversion of glycolytic end-product pyruvate to tricarboxylic acid cycle intermediate, oxaloacetate. Rare pyruvate carboxylase deficiency manifests in three clinical and biochemical phenoty
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6f9a60f7241143569eb60ededea52c1f
Autor:
Indika, Neluwa-Liyanage R., Jasinge, Eresha, Wijetunge, Swarna, Peiris, Hemantha, Engelen, Marielle P.K.J., Deutz, Nicolaas E.P., Perera, Rasika
Publikováno v:
In Research in Autism Spectrum Disorders July 2024 115
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kiyamudeen, Fasilaas, Rajapaksha, Madubashini, Atapattu, Navoda, Kularatne, Srinika D., Schröder, Sabine, Hooper, Amanda J., Burnett, John R., Jasinge, Eresha
Publikováno v:
Pathology; October 2024, Vol. 56 Issue: 6 p904-906, 3p
Autor:
Kankananarachchi, Imalke1 (AUTHOR), Jasinge, Eresha2 (AUTHOR), Hewawitharana, Gemunu3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Case Reports in Neurological Medicine. 12/31/2021, Vol. 2021, p1-5. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Almeida, Ligia S., Pereira, Catarina, Aanicai, Ruxandra, Schröder, Sabine, Bochinski, Tomasz, Kaune, Anett, Urzi, Alice, Spohr, Tania C. L. S., Viceconte, Nikenza, Oppermann, Sebastian, Alasel, Mohammed, Ebadat, Saeedeh, Iftikhar, Sana, Jasinge, Eresha, Elsayed, Solaf M., Tomoum, Hoda, Marzouk, Iman, Jalan, Anil B., Čerkauskaitė, Agnė, Čerkauskienė, Rimantė, Tkemaladze, Tinatin, Nadeem, Anjum Muhammad, El Din Mahmoud, Iman Gamal, Mossad, Fawzia Amer, Kamel, Mona, Selim, Laila Abdel, Cheema, Huma Arshad, Paknia, Omid, Cozma, Claudia, Juaristi-Manrique, Carlos, Guatibonza-Moreno, Pilar, Böttcher, Tobias, Vogel, Florian, Pinto-Basto, Jorge, Bertoli-Avella, Aida, Bauer, Peter, Schroeder, Sabine, Boettcher, Tobias
Publikováno v:
European journal of human genetics, London : Springer Nature, 2022, vol. 30, p. 1029-1035
To present our experience using a multiomic approach, which integrates genetic and biochemical testing as a first-line diagnostic tool for patients with inherited metabolic disorders (IMDs). A cohort of 3720 patients from 62 countries was tested usin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a65e3fee52a6619800e598f76da1c3f8
https://doi.org/10.1038/s41431-022-01119-5
https://doi.org/10.1038/s41431-022-01119-5