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Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descre
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https://doaj.org/article/252159659bb3421b85e407e5d0fd3a3b
Autor:
Janice C. Coelho, Maira G. Burin, Moacir Wajner, Carmem R. Vargas, Fernanda T. S. Souza, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
OBJETIVOS: O número de erros inatos do metabolismo (EIM) diagnosticados está crescendo constantemente devido ao aperfeiçoamento e disponibilidade das técnicas laboratoriais. Em 1982, foi estabelecido em Porto Alegre, Brasil, um laboratório para
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https://doaj.org/article/a594a226811b4ba8ba09736d3599e83e
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
INTRODUÇÃO: Retardo mental está presente em aproximadamente 2-3% da população. Geneticistas clínicos são chamados freqüentemente para avaliar crianças com atraso no de senvolvimento neuropsicomotor ou deficiência mental. A identificação d
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https://doaj.org/article/d9cc9cf681bb4ad3be9c8212317a7dfd
Autor:
Maria Betânia Pereira, Gildásio Carvalho da Conceição, Janice C. Coelho, Moacir Wajner, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 55, Iss 2, Pp 209-212 (1997)
The purpose of this pilot-study was to evaluate the applicability of a screening protocol for the detection of inborn errors of metabolism (IEM) in high-risk patients. The protocol was applied in 65 patients referred to the Medical Genetics Laborator
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