Zobrazeno 1 - 10
of 27
pro vyhledávání: '"James, Philip M."'
Autor:
James, Philip M.1, Levy, Harvey L.1 harvey.levy@childrens.harvard.edu
Publikováno v:
Mental Retardation & Developmental Disabilities Research Reviews. 2006, Vol. 12 Issue 4, p246-254. 9p. 3 Charts, 1 Graph.
Autor:
Ng, Bobby G., Shiryaev, Sergey A., Rymen, Daisy, Eklund, Erik A., Raymond, Kimiyo, Kircher, Martin, Abdenur, Jose E., Alehan, Fusun, Midro, Alina T., Bamshad, Michael J., Barone, Rita, Berry, Gerard T., Brumbaugh, Jane E., Buckingham, Kati J., Clarkson, Katie, Cole, F. Sessions, O'Connor, Shawn, Cooper, Gregory M., Van Coster, Rudy, Demmer, Laurie A., Diogo, Luisa, Fay, Alexander J., Ficicioglu, Can, Fiumara, Agata, Gahl, William A., Ganetzky, Rebecca, Goel, Himanshu, Harshman, Lyndsay A., He, Miao, Jaeken, Jaak, James, Philip M., Katz, Daniel, Keldermans, Liesbeth, Kibaek, Maria, Kornberg, Andrew J., Lachlan, Katherine, Lam, Christina, Yaplito-Lee, Joy, Nickerson, Deborah A., Peters, Heidi L., Race, Valerie, Régal, Luc, Rush, Jeffrey S., Rutledge, S. Lane, Shendure, Jay, Souche, Erika, Sparks, Susan E., Trapane, Pamela, Sanchez-Valle, Amarilis, Vilain, Eric, Vollo, Arve, Waechter, Charles J., Wang, Raymond Y., Wolfe, Lynne A., Wong, Derek A., Wood, Tim, Yang, Amy C., Washington, Univ, Matthijs, Gert, Freeze, Hudson H.
Publikováno v:
Human mutation, vol 37, iss 7
Congenital disorders of glycosylation (CDG) arise from pathogenic mutations in over 100 genes leading to impaired protein or lipid glycosylation. ALG1 encodes a β1,4 mannosyltransferase that catalyzes the addition of the first of nine mannose moieti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::eb01ad76273074e9b8d4943a1503324e
https://escholarship.org/uc/item/5bt1h53p
https://escholarship.org/uc/item/5bt1h53p
Autor:
Ng, Bobby G., Shiryaev, Sergey A., Rymen, Daisy, Eklund, Erik A., Raymond, Kimiyo, Kircher, Martin, Abdenur, Jose E., Alehan, Fusun, Midro, Alina T., Bamshad, Michael J., Barone, Rita, Berry, Gerard T., Brumbaugh, Jane E., Buckingham, Kati J., Clarkson, Katie, Cole, F. Sessions, O'Connor, Shawn, Cooper, Gregory M., Van Coster, Rudy, Demmer, Laurie A., Diogo, Luisa, Fay, Alexander J., Ficicioglu, Can, Fiumara, Agata, Gahl, William A., Ganetzky, Rebecca, Goel, Himanshu, Harshman, Lyndsay A., He, Miao, Jaeken, Jaak, James, Philip M., Katz, Daniel, Keldermans, Liesbeth, Kibaek, Maria, Kornberg, Andrew J., Lachlan, Katherine, Lam, Christina, Yaplito-Lee, Joy, Nickerson, Deborah A., Peters, Heidi L., Race, Valerie, Régal, Luc, Rush, Jeffrey S., Rutledge, S. Lane, Shendure, Jay, Souche, Erika, Sparks, Susan E., Trapane, Pamela, Sanchez-Valle, Amarilis, Vilain, Eric, Vøllo, Arve, Waechter, Charles J., Wang, Raymond Y., Wolfe, Lynne A., Wong, Derek A., Wood, Tim, Yang, Amy C., Matthijs, Gert, Freeze, Hudson H.
Publikováno v:
Human mutation. 37(7)
Congenital disorders of glycosylation (CDG) arise from pathogenic mutations in over one hundred genes leading to impaired protein or lipid glycosylation. ALG1 encodes a β1,4 mannosyltransferase that catalyzes the addition of the first of nine mannos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::6fe328cb127d48ac5550a802726de2d2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26931382
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26931382
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wenyue Zhang, James, Philip M., Ng, Bobby G., Xueli Li, Baoyun Xia, Jiang Rong, Asif, Ghazia, Raymond, Kimiyo, Jones, Melanie A., Hegde, Madhuri, Tongzhong Ju, Cummings, Richard D., Clarkson, Katie, Wood, Tim, Boerkoel, Cornelius F., Freeze, Hudson H., Miao He
Publikováno v:
Clinical Chemistry; Jan2016, Vol. 62 Issue 1, p208-217, 10p, 1 Color Photograph, 3 Charts, 2 Graphs
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Thaker, Vidhu V., Esteves, Kristyn M., Towne, Meghan C., Brownstein, Catherine A., James, Philip M., Crowley, Laura, Hirschhorn, Joel N., Elsea, Sarah H., Beggs, Alan H., Picker, Jonathan, Agrawal, Pankaj B.
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; May 2015, Vol. 100 Issue: 5 p1723-1730, 8p
Publikováno v:
Journal of Macromolecular Science: Part A - Chemistry; Jan1974, Vol. 8 Issue 1, p135-155, 21p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.