Zobrazeno 1 - 10 of 228 pro vyhledávání: '"Jakubiczka, S."'
3
Akademický článek
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie.
Autor: Kress, W.1 wkress@biozentrum.uni-wuerzburg.de, Jakubiczka, S.2, Koch, M.C.3
Publikováno v: Medizinische Genetik. Sep2009, Vol. 21 Issue 3, p337-342. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Wertigkeit des Hodenvolumens und der Serumkonzentration des Follikel-stimulierenden Hormons als prädiktive Faktoren für die testikuläre Spermatozoenextraktion (TESE)
Autor: Eckel H, Allhoff EP, Hennecke B, Jakubiczka S, Kleinstein J, Kropf S, Wieacker P
Publikováno v: Journal für Urologie und Urogynäkologie, Vol 7, Iss 6, Pp 22-29 (2000)
Die intrazytoplasmatische Spermatozoeninjektion (ICSI) von testikulären Spermatozoen nach deren Extraktion aus operativ gewonnenen Hodenbiopsaten (testikuläre Spermatozoenextraktion = TESE) ermöglicht die Behandlung der hochgradigen Subfertilität
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::acf97cd4fc28c6725da0782b415923cf
http://www.kup.at/kup/pdf/402.pdf
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Sex. Dev
Autor: Jakubiczka, S., Schröder, C., Ullmann, R., Volleth, M., Ledig, S., Gilberg, E., Kroisel, P., P. Wieacker, P.
Publikováno v: Sexual Development : Genetics, Molecular Biology, Evolution, Endocrinology, Embryology, and Pathology of Sex Determination and Differentiation
Campomelic dysplasia (MIM 114290) is a severe malformation syndrome frequently accompanied by male-to-female sex reversal. Causative are mutations within the SOX9 gene on 17q24.3 as well as chromosomal aberrations (translocations, inversions or delet
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1874::c0195f9d773085795a0548e33f19caa0
http://content.karger.com/produktedb/produkte.asp?doi=10.1159/000302403&typ=pdf
Zobrazit plný text záznamu
9
Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe
Autor: Dork, T Macek, M Mekus, F Tummler, B Tzountzouris, J and Casals, T Krebsova, A Koudova, M Sakmaryova, I Macek, M and Vavrova, V Zemkova, D Ginter, E Petrova, NV and Ivaschenko, T Baranov, V Witt, M Pogorzelski, A Bal, J and Zekanowsky, C Wagner, K Stuhrmann, M Bauer, I and Seydewitz, HH Neumann, T Jakubiczka, S Kraus, C Thamm, B and Nechiporenko, M Livshits, L Mosse, N Tsukerman, G and Kadasi, L Ravnik-Glavac, M Glavac, D Komel, R Vouk, K and Kucinskas, V Krumina, A Teder, M Kocheva, S Efremov, GD Onay, T Kirdar, B Malone, G Schwarz, M Zhou, ZQ and Friedman, KJ Carles, S Claustres, M Bozon, D and Verlingue, C Ferec, C Tzetis, M Kanavakis, E Cuppens, H and Bombieri, C Pignatti, PF Sangiuolo, F Jordanova, A and Kusic, J Radojkovic, D Sertic, J Richter, D Rukavina, AS and Bjorck, E Strandvik, B Cardoso, H Montgomery, M and Nakielna, B Hughes, D Estivill, X Aznarez, I Tullis, E and Tsui, LC Zielenski, J
We report a large genomic deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, viz.. a deletion that is frequently observed in Central and Eastern Europe. The mutation, termed CFTRdele2.3(21 kb), deletes 21,080 bp spanning
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::a2eb34931b3ef03e41c7d846c93df28b
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3053081
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje