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Autor:
Encarna Guillén-Navarro, Begoña Ezquieta, Jaime Sánchez-Pozo, Pablo Lapunzina, Isabel Pinto, Atilano Carcavilla, José L. Santomé, María Martín-Frías
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología (English Edition). 66:350-356
A B S T R A C T Introduction and objectives: LEOPARD syndrome is an autosomal dominant condition related to Noonan syndrome, although it occurs less frequently. The aim of this study was to characterize the clinical and molecular features of a large
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c6e43c8be8488c31e3de423bbc570975
https://doi.org/10.1016/j.rec.2012.09.015
https://doi.org/10.1016/j.rec.2012.09.015
Autor:
Isabel Pinto, Begoña Ezquieta, Pablo Lapunzina, María Martín-Frías, José L. Santomé, Jaime Sánchez-Pozo, Atilano Carcavilla, Encarna Guillén-Navarro
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 66:350-356
Resumen Introduccion y objetivos El sindrome LEOPARD es una enfermedad autosomica dominante relacionada con el sindrome de Noonan, aunque menos conocida. El objetivo del presente estudio es describir las caracteristicas clinicas y moleculares de una
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::930aa17e7c852df2aca1699000b54424
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2012.09.017
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2012.09.017
Publikováno v:
Hormone Research in Paediatrics; Oct2013 Supplement, Vol. 80, p1-489, 489p, 2 Color Photographs, 6 Diagrams, 142 Charts, 26 Graphs