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Autor:
Valentina Martinez‐Montoya, Luz María Sánchez‐Sánchez, Roberto Sandoval‐Pacheco, Diana Mónica Anaya Castro, Carmen Araceli Arellano‐Valdez, Carmen Amor Ávila‐Rejón, Pedro Alejandro Aguilar‐Juárez, Martín Espino‐Pluma, Cruz Antonio González‐Santillanes, Rosa Isela Martínez‐Segovia, Dorian Olmos‐Morfin, Ofelia Padilla‐De laTorre, Ishar Solís‐Sánchez, Mónica Vázquez‐Del Mercado Espinosa, Camilo Ernesto Villarroel‐Cortés, Jesús Salvador Velarde‐Félix, Jaime López‐Valdez, Julio Olaiz‐Urbina, Edgar Ricárdez‐Marcial, Imelda Vergara‐Sánchez, Pablo Radillo‐Díaz, Ekaterina Kazakova, Beatriz De la Fuente‐Cortez, Luz delCarmen Marquez‐Quiróz, Benjamín Torres‐Octavo, Rubicel Diaz‐Martinez
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Pompe Disease (PD) is a metabolic myopathy caused by variants in the GAA gene, resulting in deficient enzymatic activity. We aimed to characterize the clinical features and related genetic variants in a series of Mexican patients.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/10c85aa27eff45718f043839c276dd00
Autor:
Andrea Medina-Huerta, Paulina Gómez-Moreno, Gabriela Baltazar-Escobar, Mariana Berzunza, Anaid Dordelly-Hernández, Abed Ramírez, Jaime López-Valdez, Cristian Muñoz Sánchez, Silvia Sánchez-Sandoval, Miguel Rodríguez-Morales, Pedro Reyes, Leda Torres, Liliae Bustamante-Montes, Sara Frías, Rodrigo Ugalde-Resano, Moises Fiesco-Roa
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101159- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62edcf9d83bd45ad886502ac61f3b87f
Autor:
Luz M. Garduño-Zarazúa, Dora G. Mayén, Ricardo Meléndez-Hernández, Antonio J. Paz-Martínez, Eva Ramírez-Arroyo, David Sosa, Mónica Aguinaga, Javier Pérez-Durán, Osiris Ríos, Jaime López-Valdez, Leda Torres, Sara Frías
Publikováno v:
Gaceta Médica de México, Vol 160, Iss 1 (2024)
Antecedentes: Las alteraciones cromosómicas están presentes en 50 a 60 % de los abortos espontáneos y en 6 a 19 % de los mortinatos. Aunque se prefieren los microarreglos para estudiarlos, numerosos hospitales no pueden ofrecerlos. Objetivo: Prese
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fdf5f83999a949e0b03e15fd9e77984c
Autor:
Vasilica Plaiasu, Martin F. Arlt, Holger Thiele, Peter Nürnberg, Ayse Bilge Ozel, Jun Li, Leslie B. Gordon, Jaime Lopez-Valdez, Deborah A. Nickerson, Anna Szőllős, Abdelkrim Saadi, Cristina Rusu, Armando J. Rojas, Christian Kubisch, Thomas W. Glover, Susan E. Campbell, Keisha Melodi McSweeney, Davor Lessel, Michael J. Bamshad, Katalin Szakszon
Publikováno v:
Human genetics. 137(11-12)
Juvenile segmental progeroid syndromes are rare, heterogeneous disorders characterized by signs of premature aging affecting more than one tissue or organ starting in childhood. Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS), caused by a recurrent de
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fc6352233912281c4f52282fa8dbd347
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30450527
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30450527
Autor:
Jaime Lopez-Valdez, Luz Maria Gonzalez-Huerta, Jorge Cazarin, M.R. Rivera-Vega, Sergio A. Cuevas-Covarrubias
Publikováno v:
Pediatric Dermatology. 30:354-358
Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK), an autosomal-dominant genodermatosis, is the most frequently occurring hereditary palmoplantar keratoderma. EPPK is characterized by hyperkeratosis of the palms and soles. Approximately 90% of patients p
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::83627888b49baa538c749e747f1d7798
https://doi.org/10.1111/pde.12027
https://doi.org/10.1111/pde.12027
Autor:
Luz M. Sánchez-Sánchez, Carmen Ávila-Rejón, Rubicel Díaz-Martínez, Brenda Díaz-Murillo, Ekaterina Kazakova, Jaime López-Valdez, Valentina Martínez-Montoya, Julio Olaiz-Urbina, Pablo Radillo-Díaz, Edgar Ricárdez-Marcial, Roberto Sandoval-Pacheco, Benjamín Torres-Octavo, Imelda Vergara-Sánchez
Publikováno v:
Gaceta Médica de México, Vol 158, Iss 5 (2022)
Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevive
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https://doaj.org/article/c7547addb2f24df3980b07fa35fe052c
Autor:
Héctor Cruz-Camino, Diana Laura Vazquez-Cantu, Alexandra Vanessa Zea-Rey, Jaime López-Valdez, Jorge Jiménez-Lozano, René Gómez-Gutiérrez, Consuelo Cantú-Reyna
Publikováno v:
Journal of International Medical Research, Vol 48 (2020)
Hawkinsinuria is an autosomal dominant disorder of tyrosine metabolism. Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene ( HPD ) result in an altered HPD enzyme, causing hawkinsin and tyrosine accumulation. Persistent metabolic acidosis and
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https://doaj.org/article/1e68dc235cf4471284e1f4faadc39a9a